ما هو الحمض النووي الصبغي الجسدي وماذا يمكن أن تخبرك؟

يولد كل شخص تقريبًا - مع استثناءات نادرة - مع 23 زوجًا من الكروموسومات التي تم نقلها من الوالدين من خلال توليفات من 46 كروموسومًا.

X و Y ، وهما الكروموسومات الأكثر شهرة ، هما جزء من الزوج الثالث والعشرين من الكروموسومات. يطلق عليهم أيضًا الكروموسومات الجنسية لأنها تحدد الجنس البيولوجي الذي ولدت به. (ومع ذلك ، فإن هذا الثنائي ليس بهذه البساطة كما يبدو.)

ويطلق على الأزواج الـ 22 المتبقية اسم autosomes. تُعرف أيضًا باسم الكروموسومات الجسمية. تحتوي الصبغيات والكروموسومات الجنسية على ما مجموعه حوالي 20000 جين.

هذه الجينات متطابقة في الأساس بنسبة 99.9٪ في كل إنسان. لكن الاختلافات الصغيرة في هذه الجينات تحدد بقية التركيب الجيني وما إذا كنت ترث سمات وحالات معينة.

صفة سائدة مقابل صفة متنحية

ضمن هذه الجسيمات الـ 22 ، توجد فئتان من الجينات التي تنقل سمات وظروف مختلفة من والديك. تسمى هذه الفئات صبغيًا جسديًا سائدًا وصبغيًا جسديًا متنحيًا. فيما يلي تحليل سريع للفرق.

العامل الوراثي المسيطر

مع هذه الفئة ، تحتاج فقط إلى نقل واحد من هذه الجينات إليك من أي من الوالدين لتلقي تلك الصفة. هذا صحيح حتى لو كان جين آخر في نفس الجسيم الذاتي سمة أو طفرة مختلفة تمامًا.

ميراث

لنفترض أن والدك لديه نسخة واحدة فقط من جين متحور لحالة جسمية سائدة. والدتك لا تفعل ذلك. هناك احتمالان للوراثة في هذا السيناريو ، ولكل منهما احتمال حدوثه بنسبة 50٪:

• أنت ترث الجين المصاب من والدك بالإضافة إلى أحد جينات والدتك غير المتأثرة. لديك الشرط.
• أنت ترث الجين غير المتأثر من والدك وكذلك أحد جينات والدتك غير المتأثرة. ليس لديك الحالة ، ولست ناقلًا.

بعبارة أخرى ، تحتاج فقط إلى أحد والديك لتمرير حالة وراثية سائدة إليك. في السيناريو أعلاه ، لديك فرصة بنسبة 50 بالمائة لوراثة الحالة. ولكن إذا كان أحد الوالدين لديه جينان متأثران ، فهناك احتمال بنسبة 100٪ أن تولد بهما.

ومع ذلك ، يمكنك أيضًا الحصول على حالة جسمية سائدة دون أن يكون لدى أي من الوالدين جين مصاب. يحدث هذا عندما تحدث طفرة جديدة.

صفة متنحية

بالنسبة للجينات المتنحية الجسدية ، تحتاج إلى نسخة واحدة من نفس الجين من كل والد حتى يتم التعبير عن السمة أو الحالة في جيناتك.

إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل جين لسمات متنحية ، مثل الشعر الأحمر ، أو حالة ، مثل التليف الكيسي ، فأنت تعتبر حاملًا.

هذا يعني أنه ليس لديك السمة أو الحالة ، ولكن قد يكون لديك الجين الخاص بسمة ما ويمكن أن تنقلها إلى أطفالك.

ميراث

في حالة وجود حالة جسمية متنحية ، تحتاج إلى وراثة الجين المصاب من كل والد من أجل الحصول على الحالة. ليس هناك ما يضمن حدوث ذلك.

لنفترض أن كلا والديك يمتلكان نسخة واحدة من الجين الذي يسبب التليف الكيسي. هناك أربعة احتمالات للوراثة ، ولكل منها فرصة بنسبة 25٪ في الحدوث:

• أنت ترث الجين المصاب من والدك وجينًا غير متأثر من والدتك. أنت ناقل ، لكن ليس لديك الحالة.
• أنت ترث الجين المصاب من والدتك وجينًا غير متأثر من والدك. أنت ناقل ولكن ليس لديك الحالة.
• أنت ترث جينًا غير متأثر من كلا الوالدين. ليس لديك الحالة ، ولست ناقلًا.
• أنت ترث الجين المصاب من كلا الوالدين. لديك الشرط.

في هذا السيناريو حيث يكون لدى كل والد جين واحد مصاب ، يكون لدى طفلهم فرصة بنسبة 50 في المائة في أن يكون ناقلًا ، وفرصة بنسبة 25 في المائة في عدم الإصابة بالمرض أو أن يكون حاملًا ، وفرصة 25 في المائة للإصابة بهذه الحالة.

أمثلة على الحالات الشائعة

فيما يلي بعض الأمثلة على الشروط الشائعة في كل فئة.

العامل الوراثي المسيطر

• مرض هنتنغتون
• متلازمة مارفان
• عمى الألوان الأزرق والأصفر
• مرض تكيس الكلى

صفة متنحية

• تليف كيسي
• فقر الدم المنجلي
• مرض تاي ساكس (يحمل الجين حوالي 1 من كل 30 يهودي أشكنازي)
• بيلة هوموسيستينية
• مرض جوشر

اختبار الحمض النووي الصبغي

يتم إجراء اختبار الحمض النووي الوراثي عن طريق تقديم عينة من الحمض النووي - من مسحة الخد ، أو البصاق ، أو الدم - إلى منشأة اختبار الحمض النووي. ثم تقوم المنشأة بتحليل تسلسل الحمض النووي الخاص بك وتطابق الحمض النووي الخاص بك مع الآخرين الذين قدموا الحمض النووي للاختبار.

كلما كانت قاعدة بيانات الحمض النووي الخاصة بمنشأة الاختبار أكبر ، زادت دقة النتائج. هذا لأن المنشأة لديها مجموعة أكبر من الحمض النووي للمقارنة.

يمكن أن تخبرك اختبارات الحمض النووي الوراثي بالكثير عن أسلافك وفرصك في الحصول على ظروف معينة بمستوى عالٍ من الدقة. يتم ذلك من خلال إيجاد اختلافات محددة في جيناتك ووضعها في مجموعات مع عينات أخرى من الحمض النووي التي لها اختلافات مماثلة.

أولئك الذين يتشاركون في نفس الأجداد سيكون لديهم تسلسلات جينية جسمية مماثلة. هذا يعني أن اختبارات الحمض النووي هذه يمكن أن تساعد في تتبع الحمض النووي الخاص بك والحمض النووي لأولئك المرتبطين بك بعيدًا إلى المكان الذي جاءت منه هذه الجينات لأول مرة ، وأحيانًا عدة أجيال.

هذه هي الطريقة التي يمكن أن تقترح بها اختبارات الحمض النووي هذه خلفيتك العرقية والعرقية لأسلافك وما هي مناطق العالم التي يأتي منها الحمض النووي الخاص بك. يعد هذا أحد الاستخدامات الأكثر شيوعًا لمجموعات الحمض النووي الوراثي من شركات مثل 23andMe و AncestryDNA و MyHeritage DNA.

يمكن أن تخبرك هذه الاختبارات أيضًا بدقة تقارب 100 بالمائة ما إذا كنت حاملًا لحالة وراثية أو لديك الحالة بنفسك.

من خلال النظر إلى السمات داخل الجينات في كل كروموسومات جسمية ، يمكن للاختبار تحديد الطفرات ، سواء كانت سائدة أو متنحية ، المرتبطة بهذه الحالات.

يمكن أيضًا استخدام نتائج اختبارات الحمض النووي الوراثي في ​​الدراسات البحثية. بفضل قواعد البيانات الكبيرة للحمض النووي الصبغي الجسدي ، يمكن للباحثين فهم العمليات الكامنة وراء الطفرات الجينية والتعبيرات الجينية بشكل أفضل.

هذا يمكن أن يحسن علاجات الاضطرابات الوراثية ويقود الباحثين إلى إيجاد علاجات.

تكلفة الاختبار

تختلف تكاليف اختبار الحمض النووي الوراثي بشكل كبير:

• 23 و مي. يكلف اختبار النسب النموذجي 99 دولارًا.
• النسب اختبار مماثل من الشركة التي تقف وراء موقع علم الأنساب Ancestry.com يكلف حوالي 99 دولارًا. لكن هذا الاختبار يتضمن أيضًا بيانات التغذية التي يمكن أن تخبرك ما هي الأطعمة الأفضل لتسلسل الحمض النووي الخاص بك وكذلك ما قد يكون لديك حساسية أو ما يمكن أن يسبب استجابات التهابية في جسمك.
• تراثي. هذا الاختبار المماثل لـ 23andMe يكلف 79 دولارًا.

الوجبات الجاهزة

تحمل Autosomes غالبية المعلومات الجينية الخاصة بك ويمكن أن تخبرك كثيرًا عن أسلافك وصحتك ومن أنت على المستوى الشخصي من الناحية البيولوجية.

مع تزايد عدد الأشخاص الذين يخضعون لاختبارات الحمض النووي الوراثي وتصبح تقنية الاختبار أكثر دقة ، أصبحت نتائج هذه الاختبارات أكثر دقة. كما أنها تلقي الضوء بشكل حاسم على من أين أتت جينات الناس حقًا.

قد تعتقد أن عائلتك من تراث معين ، لكن نتائج الحمض النووي الوراثي الخاص بك يمكن أن تمنحك تحديدًا أكثر دقة. يمكن أن يثبت هذا صحة قصص عائلتك أو حتى يتحدى معتقداتك حول أصل عائلتك.

عند أخذها إلى أقصى الحدود المنطقية ، قد تتمكن قاعدة بيانات ضخمة من الحمض النووي البشري من تحديد أصل البشر الأوائل وما بعده.

قد يوفر اختبار الحمض النووي الوراثي أيضًا الحمض النووي الضروري للبحث في كيفية معالجة عدد من الحالات الوراثية ، والعديد منها يعطل حياة الناس ، أو علاجه أخيرًا.