Phocomelia: ما تحتاج إلى معرفته

ما هو phocomelia؟

Phocomelia ، أو amelia ، هي حالة نادرة تسبب أطرافًا قصيرة جدًا. إنه نوع من الخلل الخلقي. هذا يعني أنه موجود عند الولادة.

يمكن أن تختلف Phocomelia في النوع والشدة. قد تصيب الحالة طرفًا واحدًا ، أو الأطراف العلوية أو السفلية ، أو الأطراف الأربعة. هو الأكثر شيوعًا يصيب الأطراف العلوية.

يمكن أيضًا تصغير الأطراف أو فقدها تمامًا. في بعض الأحيان ، قد تكون الأصابع مفقودة أو مدمجة معًا.

إذا كانت الأطراف الأربعة غائبة ، فإنها تسمى tetraphocomelia. "تترا" تعني أربعة ، "فوكو" تعني ختم ، و "ميلوس" تعني طرف. يشير هذا المصطلح إلى شكل اليدين والقدمين. قد يتم ربط اليدين بالكتفين ، بينما قد يتم ربط القدمين بالحوض.

غالبًا ما يرتبط Phocomelia بالمشكلات أثناء الحمل المبكر. على وجه التحديد ، خلال أول 24 إلى 36 يومًا من الحياة ، يبدأ الجنين في تطوير الأطراف. إذا تعطلت هذه العملية ، لا يمكن للخلايا أن تنقسم وتنمو بشكل طبيعي. هذا يمنع النمو السليم للأطراف ، مما يؤدي إلى ترقق.

في هذه المقالة ، سوف نستكشف الأسباب المحتملة لتشوهات الأطراف ، جنبًا إلى جنب مع خيارات العلاج المحتملة.

أسباب Phocomelia

الأسباب الكامنة وراء تكاثر الخلايا غير واضحة إلى حد ما. من المحتمل أن تكون هناك عوامل متعددة متضمنة.

موروث كجزء من متلازمة وراثية

يمكن أن تنتقل Phocomelia وراثيا داخل العائلات. إنه مرتبط بشذوذ في الكروموسوم 8. Phocomelia هو سمة جسمية متنحية. هذا يعني أن كلا الوالدين يحتاجان إلى وجود الجين غير الطبيعي حتى يحصل الطفل عليه.

في بعض الحالات ، قد يتسبب الخلل الجيني العفوي في حدوث ترقق. هذا يعني أن الطفرة جديدة وليست مرتبطة بشذوذ موروث.

تَضَاعُّمُ النَّفْسِ الناجم عن الثاليدومايد

سبب آخر لحدوث الورم هو تناول الأمهات للثاليدومايد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

الثاليدومايد هو مهدئ تم إطلاقه في عام 1957. لمدة 5 سنوات ، تم استخدام الدواء لمجموعة متنوعة من الحالات ، بما في ذلك غثيان الصباح والغثيان أثناء الحمل. كان يُعتقد أنه آمن للغاية ولم يكن مرتبطًا بأي آثار جانبية.

في النهاية ، وجد أن استخدام الثاليدومايد أثناء الحمل المبكر يسبب تشوهات خلقية. تم الإبلاغ عن مجموعة متنوعة من التشوهات ، ولكن الأكثر شيوعًا كان الترقق.

بسبب هذه الآثار الجانبية ، تم سحب الثاليدومايد كدواء للحمل في عام 1961. ولكن الأطفال الذين يعانون من حالات مرتبطة بالثاليدومايد ولدوا حتى عام 1962. وقد تسبب في حدوث تشوهات خلقية في أكثر من 10000 طفل حول العالم.

اليوم ، يتم استخدام الدواء في حالات مثل مرض كرون ، والورم النخاعي المتعدد ، والجذام. إذا تلقيت وصفة طبية للثاليدومايد ، فمن المهم التأكد من أنك لست حاملاً.

أسباب أخرى

قد يساهم وجود هذه العوامل أثناء الحمل أيضًا في الإصابة بتضخم الغدة الدرقية:

• تعاطي المخدرات ، مثل الكحول أو الكوكايين
• سكري الحمل
• الأشعة السينية
• مشاكل تدفق الدم

أعراض أخرى من phocomelia ومتلازمة الثاليدومايد

يتمثل العرض الأساسي لمرض الترقق في تقصير الأطراف أو فقدها. قد يتسبب أيضًا في حدوث مشكلات مع:

• عيون
• آذان
• الأنف
• نمو
• معرفة

إذا كان الثاليدومايد هو سبب ترقق الدم ، فمن المحتمل أن يكون مصحوبًا بمشكلات أكثر خطورة. وذلك لأن الثاليدومايد يمكن أن يؤثر على كل الأنسجة والأعضاء تقريبًا.

تُعرف هذه المشكلات معًا باسم متلازمة الثاليدومايد أو اعتلال جنين الثاليدومايد. بالإضافة إلى فوكوميليا ، قد تشمل:

• ارتفاق الأصابع (أصابع اليدين أو القدمين)
• متعدد الأصابع (أصابع أو أصابع إضافية)
• مشاكل قلبية
• مشاكل الكلى والمسالك البولية
• تشوهات الأمعاء
• مشاكل الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية
• العمى
• الصمم
• مخالفات الجهاز العصبي
• مفاصل الكتف والورك المتخلفة

على وجه الخصوص ، تعتبر مفاصل الكتف والورك الأصغر حجمًا فريدة من نوعها لمتلازمة الثاليدومايد. عادة ما تكون تشوهات الأطراف في اعتلال جنين الثاليدومايد متناظرة أيضًا.

علاج Phocomelia

لا يوجد علاج حالي لمرض الترقق. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد الأشكال التالية من العلاج في إدارة الأعراض:

الأطراف الصناعية

الأطراف الصناعية هي أطراف صناعية متصلة بالجسم. يمكنهم إضافة طول لطرف موجود أو استبدال طرف غائب. هذا يجعل من السهل القيام بالأنشطة اليومية ، والتي يمكن أن تحسن نوعية الحياة بشكل عام.

علاج نفسي

قد يشمل العلاج أيضًا أشكالًا مختلفة من إعادة التأهيل ، مثل:

• علاج بالممارسة. من خلال العلاج المهني ، يمكن للشخص المصاب بتضخم الدم أن يتعلم كيفية القيام بالمهام اليومية بسهولة.
• علاج بدني. يمكن لهذا النوع من العلاج تحسين الحركة والقوة والوضعية.
• علاج النطق. يمكن أن يساعد علاج النطق في إدارة مشاكل النطق.

جراحة

نادرا ما ينطوي علاج Phocomelia على الجراحة. بشكل عام ، يتم ذلك فقط إذا كان الترقق ناتجًا عن طفرة جينية.

لا يوجد إجراء محدد مستخدم. إذا تم التوصية بالجراحة ، فقد تشمل:

• تصحيح القضايا الهيكلية في الوجه
• استقرار المفاصل
• إطالة العظام الموجودة
• تحسين معارضة الإبهام (القدرة على تدوير الإبهام)

الخيار الأفضل يعتمد على الأطراف المتضررة من كثرة الفوكوميليا.

يبعد

Phocomelia هي حالة نادرة للغاية. يتميز بتقصير طرف واحد أو أكثر.

في الحالات الأكثر خطورة ، قد تكون الأطراف غائبة تمامًا. تشمل الأعراض المحتملة الأخرى مشاكل في العين والنمو والإدراك.

يمكن أن تتسبب الطفرات الجينية الموروثة والعفوية في حدوث ترقق. بعض المواد المستخدمة خلال المراحل الأولى من الحمل يمكن أن تسببه أيضًا ، مثل الثاليدومايد أو الكوكايين.