ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يسبب ضعف العضلات وهزالها ، والمعروف باسم الضمور. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي من صعوبات في الحركة والبلع والجلوس وأحيانًا التنفس.
يبدأ الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي في الظهور عادةً بعد بضعة أشهر من الولادة ، ولكن يبدأ ظهور الأعراض عند بعض الأشخاص في وقت لاحق من الحياة. يمكن أن تختلف شدة هذا المرض بشكل كبير ، وتوجد أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي.
لهذا السبب لن يعاني شخصان مصابان بالضمور العضلي الشوكي نفس الأعراض ومسار المرض بالضبط. لهذا السبب ، قد يكون فهم الإحصائيات والحقائق حول SMA أمرًا صعبًا.
تابع القراءة للحصول على إجابات لبعض الأسئلة الأكثر شيوعًا حول SMA ، من تكرار المرض إلى ما يعنيه أن تكون حاملًا لـ SMA إلى كيفية تأثير SMA على متوسط العمر المتوقع.
ما مدى انتشار SMA؟
يعتبر SMA مرضًا نادرًا. يولد بهذا المرض شخص واحد فقط من بين كل 6000 إلى 10000 شخص.
وفقًا لمؤسسة SMA ، يُعتقد أن 10000 إلى 25000 من الأطفال والبالغين يتأثرون بـ SMA في الولايات المتحدة.
هذا مشابه للأمراض النادرة الأخرى ، مثل:
- التصلب الجانبي الضموري (مرض لو جيريج)
- الحثل العضلي الدوشيني
- تليف كيسي
ما هي فرص الحصول على SMA؟
SMA هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال جيناتهم.
جيناتنا تأتي في أزواج. يتم توريث نسخة واحدة من الجين من كل والد. في بعض الأحيان يكون للجين طفرة (خطأ) ولا يعمل بشكل صحيح. يحدث SMA بسبب طفرة في جين يسمى جين الخلايا العصبية الحركية 1 للبقاء (SMN1).
ما يقرب من 1 من كل 50 (أو ما يقرب من 6 ملايين) شخص في الولايات المتحدة يحمل نسخة من الطفرة SMN1 الجين المسؤول عن SMA. هؤلاء الناس يطلق عليهم ناقلات. لا تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي على الناقلين لكن يمكن أن ينقلوه إلى أطفالهم.
في معظم الحالات ، لا يمكن للطفل أن يصاب بالضمور العضلي البسيط إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للضمور العضلي الشوكي SMN1 طفره. يشار إلى هذا على أنه مرض وراثي متنحي.
وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، إذا كان كلا الوالدين حاملين للطفرة SMN1 الجين ، هناك:
- فرصة بنسبة 25٪ لإصابة طفلهم بضمور العضلات الشوكي
- فرصة بنسبة 50 في المائة أن يكون طفلهم ناقلًا
- فرصة بنسبة 25 في المائة لن يتأثر طفلهم
إذا كان أحد الوالدين فقط هو الناقل ، فمن غير المرجح أن يولد طفلهم مع ضمور العضلات الشوكي.
في حالات نادرة جدًا ، تحدث طفرة في SMN1 يمكن أن يحدث أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات. في هذه الحالة ، يمكن أن ينتهي الأمر بشخص مصاب بالضمور العضلي البسيط حتى لو كان أحد الوالدين فقط هو الناقل.
يتوفر الاختبار الجيني قبل الولادة لمعرفة ما إذا كنت حاملاً للطفرة SMN1 الجين. يتم ذلك من خلال فحص دم بسيط. يمكن أن يكتشف اختبار الناقل ما يقرب من 90 بالمائة من الحاملات.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالضمور العضلي الشوكي؟
يختلف متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالضمور العضلي الشوكي بشكل كبير اعتمادًا على نوع ضمور العضلات الشوكي الذي يتم تشخيصه به.
هناك أربعة أنواع رئيسية من SMA. النوع الأكثر شيوعًا هو النوع 1 SMA. حوالي 60 بالمائة من حالات SMA هي من النوع 1.
النوع 1 SMA هو أخطر أشكال SMA. عادةً ما يموت الأطفال الذين يولدون بالنوع 1 SMA قبل سن الثانية.
ومع ذلك ، تساعد العلاجات الجديدة في إطالة متوسط العمر المتوقع. قد يعيش بعض مرضى النوع الأول حتى مرحلة البلوغ.
قد يبدأ الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA في إظهار الأعراض بين عمر 6 و 18 شهرًا. غالبًا ما ينخفض متوسط العمر المتوقع ، اعتمادًا على العلاجات وعوامل أخرى.
غالبية الأشخاص الذين يعانون من النوع 2 SMA يعيشون في مرحلة البلوغ المبكر. مع الرعاية المناسبة ، مثل دعم الجهاز التنفسي ، وتمارين العلاج الطبيعي ، والدعم الغذائي ، يعيش العديد من المصابين بمرض النوع 2 بشكل جيد حتى مرحلة البلوغ.
أولئك الذين يولدون بالنوع 3 SMA يميلون إلى أن يكونوا أكثر اعتدالًا من المرض وغالبًا ما يكون لديهم متوسط العمر المتوقع ، اعتمادًا على الأعراض والعلاجات التي يتلقونها.
يبدأ النوع 4 SMA عادةً في التأثير على الأشخاص في مرحلة البلوغ ، عادةً بعد بلوغهم سن 35 عامًا. تعتبر أعراض هذا النوع من SMA خفيفة. النوع 4 SMA لا يخفض عادة متوسط العمر المتوقع.
العلاجات
تمت الموافقة على ثلاث علاجات جديدة للأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا:
- nusinersen (Spinraza) ، تمت الموافقة عليه لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ، تمت الموافقة عليه لعلاج الأطفال دون سن الثانية
- risdiplam (Evrysdi) ، معتمد للأطفال من عمر شهرين وما فوق
العديد من العلاجات المحتملة الأخرى لـ SMA تشق طريقها أيضًا من خلال التجارب السريرية.
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن مشاركتك أنت أو طفلك في تجربة سريرية ، فتحدث إلى أخصائي رعاية صحية.
هل SMA أكثر شيوعًا عند الذكور أم الإناث؟
تؤثر معظم أنواع SMA بالتساوي على الذكور والإناث. معظم الطفرات التي يمكن أن تسبب ضمور العضلات الشوكي تكون وراثية متنحية. لا تتأثر القدرة على نقل هذه الطفرات بالجنس.
ومع ذلك ، فإن نسبة صغيرة جدًا من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي لديهم نوع مختلف ناتج عن طفرة في جين كروموسوم X يسمى UBA1.
هذا النوع من SMA ، المعروف باسم SMA المرتبط بـ X ، من المرجح أن يحدث عند الذكور أكثر من الإناث ، وفقًا لجمعية ضمور العضلات.
هذا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط. على عكس الإناث ، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ لحمايتهم من التأثيرات الكاملة لطفرة على الكروموسوم X.
الوجبات الجاهزة
يعتبر SMA مرضًا نادرًا. تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال جيناتهم. يولد بهذا المرض شخص واحد فقط من بين كل 6000 إلى 10000 شخص.
يمكن أن يختلف مسار مرض SMA اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على النوع. على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من أنواع أقل حدة من ضمور العضلات الشوكي يمكن أن يتوقعوا أن يعيشوا تمامًا مثل شخص لا يعاني من ضمور العضلات الشوكي ، إلا أن الأشخاص الذين يعانون من الشكل الأكثر شيوعًا للمرض - النوع الأول - قد لا يعيشون بعد سن الثانية.
لحسن الحظ ، تمت الموافقة على العديد من العلاجات الجديدة لـ SMA من قبل إدارة الغذاء والدواء مؤخرًا ، والعديد من العلاجات المحتملة الأخرى تشق طريقها من خلال التجارب السريرية.
.jpg)
