بيلة سيستينية

ما هي بيلة السيستينية؟

بيلة السيستين هي مرض وراثي يتسبب في تكوين حصوات من الأحماض الأمينية السيستين في الكلى والمثانة والحالب. تنتقل الأمراض الموروثة من الآباء إلى الأبناء من خلال خلل في جيناتهم. للحصول على cystinuria ، يجب أن يرث الشخص العيب من كلا الوالدين.

يتسبب الخلل في الجين في تراكم السيستين داخل الكلى ، وهي الأعضاء التي تساعد في تنظيم ما يدخل ويخرج من مجرى الدم. للكلى وظائف عديدة منها:

• إعادة امتصاص المعادن والبروتينات الأساسية في الجسم
• تنقية الدم لإزالة المخلفات السامة
• - إنتاج البول لطرد الفضلات من الجسم

في شخص مصاب ببول سيستيني ، يتراكم الحمض الأميني السيستين ويشكل حصوات بدلاً من العودة إلى مجرى الدم. يمكن أن تعلق هذه الحصوات في الكلى والمثانة والحالب. قد يكون هذا مؤلمًا جدًا حتى تمر الحصوات عبر التبول. قد تحتاج الحصوات الكبيرة جدًا إلى الإزالة جراحيًا.

يمكن أن تتكرر الحجارة عدة مرات. تتوفر العلاجات للتحكم في الألم ومنع تكوّن المزيد من الحصوات.

ما هي أعراض بيلة السيستينية؟

على الرغم من أن البيلة السيستينية هي حالة تستمر مدى الحياة ، إلا أن الأعراض تحدث أولاً عادةً عند الشباب ، وفقًا لدراسة في المجلة الأوروبية لجراحة المسالك البولية. كانت هناك حالات نادرة عند الرضع والمراهقين. قد تشمل الأعراض:

• دم في البول
• ألم شديد في الجانب أو الظهر ، وغالبًا ما يكون في جانب واحد
• استفراغ و غثيان
• ألم بالقرب من الفخذ أو الحوض أو البطن

البول السيستيني هو بدون أعراض ، مما يعني أنه لا يسبب أي أعراض ، في حالة عدم وجود حصوات. ومع ذلك ، فإن الأعراض تتكرر في كل مرة تتشكل فيها حصوات في الكلى. تحدث الحصوات عادة أكثر من مرة.

ما الذي يسبب بيلة السيستينية؟

العيوب ، وتسمى أيضًا الطفرات ، في الجينات SLC3A1 و SLC7A9 يسبب بيلة سيستينية. توفر هذه الجينات تعليمات لجسمك لصنع بروتين ناقل معين موجود في الكلى. يتحكم هذا البروتين عادة في إعادة امتصاص بعض الأحماض الأمينية.

تتشكل الأحماض الأمينية عندما يقوم الجسم بهضم البروتينات وتفكيكها. يتم استخدامها لأداء مجموعة متنوعة من الوظائف الجسدية ، لذا فهي مهمة لجسمك ولا تعتبر فضلات. لذلك ، عندما تدخل هذه الأحماض الأمينية إلى الكلى ، يتم امتصاصها عادةً مرة أخرى في مجرى الدم. في الأشخاص المصابين ببول سيستيني ، يتعارض الخلل الجيني مع قدرة البروتين الناقل على إعادة امتصاص الأحماض الأمينية.

أحد الأحماض الأمينية - السيستين - غير قابل للذوبان في البول. إذا لم يتم امتصاصه ، فسوف يتراكم داخل الكلى ويشكل بلورات أو حصوات السيستين. ثم تتعثر الحصوات الصلبة الصخرية في الكلى والمثانة والحالب. هذا يمكن أن يكون مؤلما جدا.

من هو المعرض لخطر الإصابة بالسيستينية؟

أنت معرض لخطر الإصابة ببول سيستيني فقط إذا كان والداك يعانيان من خلل معين في الجين الذي يسبب المرض. كذلك ، لا تصاب بالمرض إلا إذا ورثت العيب من كلا والديك. تحدث بيلة سيستينية في حوالي 1 من كل 10000 شخص حول العالم ، لذا فهي نادرة إلى حد ما.

كيف يتم تشخيص بيلة السيستينية؟

عادة ما يتم تشخيص بيلة السيستين عندما يعاني شخص ما من نوبة من حصوات الكلى. ثم يتم التشخيص عن طريق اختبار الحجارة لمعرفة ما إذا كانت مصنوعة من السيستين. نادرًا ما يتم إجراء الاختبارات الجينية. يمكن أن تشمل الاختبارات التشخيصية الإضافية ما يلي:

جمع البول على مدار 24 ساعة

سيُطلب منك جمع البول في وعاء على مدار يوم كامل. ثم يتم إرسال البول إلى المختبر لتحليله.

تصوير الحويضة في الوريد

فحص بالأشعة السينية للكلى والمثانة والحالب ، تستخدم هذه الطريقة صبغة في مجرى الدم للمساعدة في رؤية الحصوات.

فحص البطن بالأشعة المقطعية

يستخدم هذا النوع من الأشعة المقطعية الأشعة السينية لإنشاء صور للهياكل داخل البطن للبحث عن الحصوات داخل الكلى.

تحليل البول

هذا فحص للبول في المختبر قد يتضمن فحص لون البول ومظهره الفيزيائي ، ومشاهدة البول تحت المجهر ، وإجراء اختبارات كيميائية للكشف عن مواد معينة ، مثل السيستين.

ما هي مضاعفات بيلة السيستينية؟

إذا لم تُعالج بشكل صحيح ، يمكن أن تكون البيلة السيستينية مؤلمة للغاية وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. تشمل هذه المضاعفات:

• تلف الكلى أو المثانة من حصاة
• التهابات المسالك البولية
• التهابات الكلى
• انسداد الحالب ، انسداد الحالب ، الأنبوب الذي يصرف البول من الكلى إلى المثانة

كيف يتم علاج بيلة السيستينية؟ | علاج

تُعد التغييرات التي تطرأ على نظامك الغذائي وأدويتك وجراحتك خيارات لعلاج الحصوات التي تتشكل بسبب بيلة السيستينية.

التغييرات الغذائية

تبين أيضًا أن تقليل تناول الملح إلى أقل من 2 جرام يوميًا مفيد في منع تكون الحصوات ، وفقًا لدراسة في المجلة الأوروبية لجراحة المسالك البولية.

ضبط توازن الأس الهيدروجيني

يكون السيستين أكثر قابلية للذوبان في البول عند درجة حموضة أعلى ، وهو مقياس لمدى حمضية المادة أو قاعدتها. عوامل القلوية ، مثل سترات البوتاسيوم أو الأسيتازولاميد ، ستزيد من درجة حموضة البول لجعل السيستين أكثر قابلية للذوبان. يمكن شراء بعض الأدوية القلوية بدون وصفة طبية. يجب عليك التحدث مع طبيبك قبل تناول أي نوع من المكملات.

الأدوية

تساعد الأدوية المعروفة باسم عوامل مخلبية على إذابة بلورات السيستين. تعمل هذه الأدوية عن طريق الدمج الكيميائي مع السيستين لتشكيل مركب يمكن أن يذوب في البول بعد ذلك. ومن الأمثلة على ذلك د-بنسيلامين وألفا ميركابتوبروبيونيل جلايسين. D- بنسيلامين فعال ، لكن له العديد من الآثار الجانبية.

يمكن أيضًا وصف أدوية الألم للسيطرة على الألم أثناء مرور الحصوات عبر المثانة وخروجها من الجسم.

جراحة

إذا كانت الحصوات كبيرة جدًا ومؤلمة ، أو تسد أحد الأنابيب المؤدية إلى الكلية ، فقد تحتاج إلى إزالتها جراحيًا. هناك عدة أنواع مختلفة من العمليات الجراحية لكسر الحصوات. وتشمل هذه الإجراءات التالية:

• تفتيت الحصى بموجة الصدمة خارج الجسم (ESWL): يستخدم هذا الإجراء موجات الصدمة لتفتيت الأحجار الكبيرة إلى قطع أصغر. وهي ليست فعالة مع حصوات السيستين مثل الأنواع الأخرى من حصوات الكلى.
• بضع حصوات الكلية عن طريق الجلد (أو استئصال حصاة الكلية): يتضمن هذا الإجراء تمرير أداة خاصة عبر جلدك إلى كليتك لإخراج الحصى أو تفكيكها.

ما هي التوقعات بعيدة المدى؟

البيلة السيستينية هي حالة تستمر مدى الحياة ويمكن إدارتها بفعالية بالعلاج. تظهر الحصوات بشكل أكثر شيوعًا عند الشباب الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا وقد تحدث بشكل أقل مع تقدم العمر.

لا يؤثر Cystinuria على أي أجزاء أخرى من الجسم. نادرا ما تؤدي الحالة إلى فشل كلوي. ووفقًا لشبكة الأمراض النادرة ، فإن كثرة تكوين الحصوات التي تسبب الانسداد ، والإجراءات الجراحية التي قد تكون مطلوبة نتيجة لذلك ، يمكن أن تؤثر على وظائف الكلى بمرور الوقت.

كيف يمكن منع بيلة السيستينية؟

لا يمكن الوقاية من بيلة السيستين إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة من الخلل الجيني. ومع ذلك ، فإن شرب كميات كبيرة من الماء وتقليل تناول الملح وتناول الأدوية يمكن أن يساعد في منع تكون الحصوات في الكلى.