ما هي العلاجات المتاحة لضمور العضلات الشوكي؟

الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو حالة وراثية نادرة تتسبب في ضمور العضلات وضعفها. تبدأ معظم أنواع SMA خلال فترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.

يمكن أن يؤدي ضمور العضلات الشوكي إلى تشوهات المفاصل وصعوبات في التغذية ومشاكل في التنفس تهدد الحياة. قد يواجه الأطفال والبالغون المصابون بالضمور العضلي البسيط صعوبة في الجلوس أو الوقوف أو المشي أو إكمال الأنشطة الأخرى دون مساعدة.

لا يوجد حاليًا علاج معروف لـ SMA. ومع ذلك ، قد تساعد العلاجات الجديدة في تحسين النظرة المستقبلية للأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي. يتوفر العلاج الداعم أيضًا للمساعدة في إدارة الأعراض والمضاعفات المحتملة.

توقف لحظة لتتعلم المزيد عن خيارات علاج ضمور العضلات الشوكي.

رعاية متعددة التخصصات

يمكن أن يؤثر SMA على جسم طفلك بطرق مختلفة. لإدارة احتياجات الدعم المتنوعة الخاصة بهم ، من الضروري الحصول على رعاية شاملة من فريق متعدد التخصصات من المتخصصين في الرعاية الصحية.

ستسمح الفحوصات المنتظمة لفريق صحة طفلك بمراقبة حالتهم وتقييم مدى نجاح خطة العلاج الخاصة بهم.

قد يوصون بإجراء تغييرات على خطة علاج طفلك إذا ظهرت على طفلك أعراض جديدة أو ساءت. قد يوصون أيضًا بإجراء تغييرات في حالة توفر علاجات جديدة.

علاجات SMA

لعلاج الأسباب الكامنة وراء ضمور العضلات الشوكي ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا على ثلاثة علاجات محددة:

• nusinersen (Spinraza) ، المعتمد لعلاج ضمور العضلات الشوكي في الأطفال والبالغين
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ، الذي تمت الموافقة عليه لعلاج ضمور العضلات الشوكي في الأطفال دون سن الثانية
• risdiplam (Evrysdi) تمت الموافقة عليه لعلاج ضمور العضلات الشوكي في الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وما فوق

تعتبر هذه العلاجات جديدة نسبيًا ، لذلك لا يعرف الخبراء بعد الآثار طويلة المدى لاستخدام هذه العلاجات. حتى الآن ، تشير الدراسات إلى أنها قد تحد بشكل كبير أو تبطئ من تطور ضمور العضلات الشوكي.

سبينرازا

Spinraza هو نوع من الأدوية مصمم لزيادة إنتاج بروتين مهم ، يُعرف باسم بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN). الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي لا ينتجون ما يكفي من هذا البروتين بمفردهم. يساعد البروتين الأعصاب الحركية على البقاء.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العلاج بناءً على الدراسات السريرية التي تشير إلى أن الرضع والأطفال الذين يتلقون العلاج قد يكونون قادرين على تحقيق معالم حركية محسنة ، مثل الزحف أو الجلوس أو التدحرج أو الوقوف أو المشي.

إذا وصف طبيب طفلك Spinraza ، فسيحقن الدواء في السائل المحيط بالحبل الشوكي لطفلك. سيبدأون بإعطاء أربع جرعات من الدواء خلال الشهرين الأولين من العلاج. بعد ذلك ، سوف يقومون بإعطاء جرعة واحدة كل 4 أشهر.

تشمل الآثار الجانبية المحتملة للدواء ما يلي:

• زيادة خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي
• زيادة خطر حدوث مضاعفات النزيف
• تلف الكلى
• إمساك
• التقيؤ
• صداع الراس
• ألم في الظهر
• حمى

على الرغم من إمكانية حدوث آثار جانبية ، ضع في اعتبارك أن مقدم الرعاية الصحية لطفلك سيوصي بالأدوية فقط إذا كان يعتقد أن الفوائد تفوق مخاطر الآثار الجانبية.

زولجينسما

Zolgensma هو نوع من العلاج الجيني ، حيث يتم استخدام فيروس معدل لتقديم وظيفة وظيفيةجين SMN1. يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي من خلل في هذا الجين الذي يرمز عادةً لبروتين SMN.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على الدواء بناءً على التجارب السريرية التي شملت فقط الرضع المصابين بضمور العضلات الشوكي تحت عمر سنتين. أظهر المشاركون في التجارب تحسينات كبيرة في مراحل التطور ، مثل التحكم في الرأس والقدرة على الجلوس دون دعم ، مقارنة بما يمكن توقعه للمرضى الذين لم يتلقوا العلاج.

Zolgensma هو علاج لمرة واحدة يتم إعطاؤه عن طريق التسريب الوريدي (IV).

تشمل الآثار الجانبية المحتملة ما يلي:

• التقيؤ
• ارتفاع إنزيمات الكبد بشكل غير طبيعي
• تلف الكبد الخطير
• زيادة علامات تلف عضلة القلب

إذا وصف طبيب طفلك دواء Zolgensma ، فسيحتاج إلى طلب اختبارات لمراقبة صحة إنزيمات الكبد لطفلك قبل العلاج وأثناءه وبعده. يمكنهم أيضًا تقديم مزيد من المعلومات حول فوائد ومخاطر العلاج.

إيفريسدي

Evrysdi هو أول دواء يؤخذ عن طريق الفم معتمدًا لعلاج ضمور العضلات الشوكي. إنه يتكون من جزيء صغير يعمل عن طريق تعديل كمية بروتين SMN المصنوع من جين SMN2.

مثل SMN1 ، ينتج جين SMN2 بروتين SMN. ومع ذلك ، فإنه عادة ما يفعل ذلك في المستويات الأدنى. في الواقع ، مدى إنتاج SMN2 لبروتين SMN وظيفي له تأثير على شدة SMA.

يعزز تناول Evrysdi الإنتاج الأكثر فعالية لبروتين SMN من جين SMN2. وهذا بدوره يساعد على زيادة مستويات بروتين SMN المتاح في الجهاز العصبي.

أجريت التجارب السريرية لـ Evrysdi على كل من الرضع والأفراد الأكبر سنًا. بعد 12 شهرًا من العلاج ، يمكن أن يجلس 41 في المائة من الأطفال دون دعم لمدة 5 ثوانٍ أو أكثر. وجدت التجارب التي أجريت على الأفراد الأكبر سنًا أنه بالمقارنة مع الدواء الوهمي ، فقد تحسنت وظيفة العضلات بعد 12 شهرًا من العلاج.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على Evrysdi للاستخدام في الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وما فوق. يتم تناول الدواء عن طريق الفم مرة واحدة يوميًا بعد الوجبة ويتم إعطاؤه باستخدام حقنة فموية. الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لـ Evrysdi هي:

• حمى
• إسهال
• متسرع
• قرحة الفم
• أوجاع وآلام المفاصل
• التهابات المسالك البولية

قد تحدث آثار جانبية إضافية أيضًا عند الرضع الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الذين يتناولون هذا الدواء. وتشمل هذه:

• التقيؤ
• إمساك
• التهابات الجهاز التنفسي العلوي
• التهاب رئوي

تحدث مع طبيب طفلك حول استخدام Evrysdi لعلاج ضمور العضلات الشوكي. يمكنهم مناقشة الفوائد والمخاطر المحتملة المرتبطة بـ Evrysdi وكيف يمكن مقارنته بالعلاجات الأخرى لـ SMA.

العلاجات التجريبية

يدرس العلماء العديد من العلاجات المحتملة الأخرى للضمور العضلي الشوكي ، بما في ذلك:

• برانابلام
• reldesemtiv
• SRK-015

لم توافق إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بعد على هذه العلاجات التجريبية. ومع ذلك ، من الممكن أن يتوفر واحد أو أكثر من هذه العلاجات في المستقبل.

إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن الخيارات التجريبية ، فتحدث مع طبيب طفلك حول التجارب السريرية. قد يكون فريق الرعاية الصحية الخاص بك قادرًا على تزويدك بمزيد من المعلومات حول ما إذا كان بإمكان طفلك المشاركة في تجربة سريرية ، والفوائد والمخاطر المحتملة.

العلاجات الداعمة

بالإضافة إلى علاج SMA الذي يؤثر على بروتين SMN ، قد يوصي طبيب طفلك بعلاجات أخرى للمساعدة في إدارة الأعراض أو المضاعفات المحتملة.

صحة الجهاز التنفسي

يميل الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي إلى ضعف عضلات الجهاز التنفسي ، مما يجعل التنفس والسعال أكثر صعوبة. يصاب العديد أيضًا بتشوهات في الأضلاع ، والتي يمكن أن تزيد من صعوبة التنفس.

إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في التنفس أو السعال ، فإن ذلك يعرضه لخطر متزايد للإصابة بالالتهاب الرئوي. هذه عدوى رئوية تهدد الحياة.

للمساعدة في تنظيف الممرات الهوائية لطفلك ودعم تنفسه ، قد يصف فريقهم الصحي ما يلي:

• العلاج الطبيعي اليدوي للصدر. ينقر مقدم الرعاية الصحية على صدر طفلك ويستخدم تقنيات أخرى لتخفيف المخاط وإزالته من الشعب الهوائية.
• الشفط الأنفي. يتم إدخال أنبوب أو حقنة خاصة في أنف طفلك أو فمه وتستخدم لإزالة المخاط من الممرات الهوائية.
• النفخ الميكانيكي / النفخ. يتم توصيل طفلك بجهاز خاص يحاكي السعال لإزالة المخاط من الشعب الهوائية.
• التهوية الميكانيكية. يستخدم قناع التنفس أو أنبوب ثقب القصبة الهوائية لتوصيل طفلك بجهاز خاص يساعده على التنفس.

من المهم أيضًا اتباع جدول التطعيم الموصى به لطفلك لتقليل مخاطر الإصابة بالعدوى ، بما في ذلك الإنفلونزا والالتهاب الرئوي.

صحة التغذية والجهاز الهضمي

يمكن أن يجعل SMA من الصعب على الأطفال المص والبلع ، مما قد يحد من قدرتهم على تناول الطعام. هذا يمكن أن يؤدي إلى ضعف النمو.

قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بالضمور العضلي الشوكي أيضًا من مضاعفات في الجهاز الهضمي ، مثل الإمساك المزمن أو الارتجاع المعدي المريئي أو تأخر إفراغ المعدة.

لدعم صحة طفلك الغذائية والجهاز الهضمي ، قد يوصي فريق الرعاية الصحية الخاص بهم بما يلي:

• تغييرات في نظامهم الغذائي
• مكملات الفيتامينات أو المعادن
• التغذية المعوية ، حيث يتم استخدام أنبوب التغذية لتوصيل السوائل والطعام إلى معدتهم
• الأدوية لعلاج الإمساك ، أو الجزر المعدي المريئي ، أو غيرها من مشاكل الجهاز الهضمي

الرضع والأطفال الصغار المصابون بالضمور العضلي الشوكي معرضون لخطر نقص الوزن. من ناحية أخرى ، فإن الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي معرضون لخطر زيادة الوزن بسبب انخفاض مستويات النشاط البدني.

إذا كان طفلك يعاني من زيادة الوزن ، فقد يوصي فريق الرعاية الصحية الخاص به بتغيير نظامه الغذائي أو عادات النشاط البدني.

صحة العظام والمفاصل

الأطفال والبالغون المصابون بضمور العضلات الشوكي لديهم عضلات ضعيفة. هذا يمكن أن يحد من حركتهم ويعرضهم لخطر مضاعفات المفاصل ، مثل:

• نوع من تشوه المفاصل يعرف باسم التقلصات
• انحناء غير عادي للعمود الفقري ، والمعروف باسم الجنف
• تشويه القفص الصدري
• خلع الورك
• كسور العظام

للمساعدة في دعم وتمديد عضلاتهم ومفاصلهم ، قد يصف فريق الرعاية الصحية لطفلك ما يلي:

• تمارين العلاج الطبيعي
• الجبائر أو الأقواس أو أجهزة تقويم أخرى
• أجهزة دعم الوضعية الأخرى

إذا كان طفلك يعاني من تشوهات أو كسور شديدة في المفاصل ، فقد يحتاج إلى جراحة.

عندما يكبر طفلك ، قد يحتاج إلى كرسي متحرك أو أي جهاز مساعد آخر لمساعدته على التنقل.

الدعم العاطفي

يمكن أن يكون العيش مع حالة صحية خطيرة مرهقًا للأطفال ، وكذلك والديهم ومقدمي الرعاية الآخرين.

إذا كنت أنت أو طفلك تعانيان من القلق أو الاكتئاب أو غيرهما من مشاكل الصحة العقلية ، فأخبر طبيبك.

قد يحولونك إلى أخصائي الصحة العقلية للاستشارة أو علاج آخر. قد يشجعونك أيضًا على التواصل مع مجموعة دعم للأشخاص الذين يعيشون مع SMA.

الوجبات الجاهزة

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لـ SMA ، إلا أن هناك علاجات متاحة للمساعدة في إبطاء تطور المرض وتخفيف الأعراض وإدارة المضاعفات المحتملة.

ستعتمد خطة العلاج الموصى بها لطفلك على الأعراض المحددة واحتياجات الدعم. لمعرفة المزيد حول العلاجات المتوفرة ، تحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بهم.

العلاج المبكر مهم لتعزيز أفضل النتائج الممكنة لدى الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي.