الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو حالة وراثية تضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم. هذا يجعل من الصعب الحركة والبلع وفي بعض الحالات التنفس.
يحدث ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأبناء. إذا كنت حاملاً ولديك أو لدى شريكك تاريخ عائلي مع ضمور العضلات الشوكي ، فقد يشجعك طبيبك على التفكير في إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة.
قد يكون إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل مرهقًا. يمكن لطبيبك والمستشار الوراثي مساعدتك في فهم خيارات الاختبار حتى تتمكن من اتخاذ القرارات المناسبة لك.
متى يجب أن تفكر في الاختبار؟
إذا كنت حاملاً ، فقد تقرر إجراء اختبار ما قبل الولادة للكشف عن ضمور العضلات الشوكي إذا:
- لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي من SMA
- أنت أو شريكك حامل معروف لجين SMA
- تظهر اختبارات فحص الحمل المبكر أن احتمالات إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أعلى من المتوسط
قرار إجراء الاختبار الجيني هو قرار شخصي. يمكنك أن تقرر عدم إجراء الاختبار الجيني ، حتى لو كان SMA يعمل في عائلتك.
ما نوع الاختبارات المستخدمة؟
إذا قررت إجراء اختبار جيني قبل الولادة لـ SMA ، فسيعتمد نوع الاختبار على مرحلة حملك.
أخذ عينات خلايا المشيمة (CVS) هو اختبار يتم إجراؤه بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل. إذا أجريت هذا الاختبار ، فسيتم أخذ عينة من الحمض النووي من المشيمة. المشيمة عضو موجود فقط أثناء الحمل ويزود الجنين بالعناصر الغذائية.
بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه بين 14 و 20 أسبوعًا من الحمل. إذا أجريت هذا الاختبار ، فسيتم جمع عينة من الحمض النووي من السائل الأمنيوسي في الرحم. السائل الذي يحيط بالجنين هو السائل الذي يحيط بالجنين.
بعد جمع عينة الحمض النووي ، سيتم اختبارها في المختبر لمعرفة ما إذا كان الجنين لديه جين SMA. نظرًا لأن CVS يتم إجراؤه في وقت مبكر من الحمل ، فستحصل على النتائج في مرحلة مبكرة من الحمل.
إذا أظهرت نتائج الاختبار أنه من المحتمل أن يكون لطفلك تأثيرات SMA ، يمكن لطبيبك مساعدتك في فهم خياراتك للمضي قدمًا. يقرر بعض الأشخاص مواصلة الحمل واستكشاف خيارات العلاج ، بينما قد يقرر البعض الآخر إنهاء الحمل.
كيف يتم إجراء الاختبارات؟
إذا قررت الخضوع لـ CVS ، فقد يستخدم طبيبك إحدى طريقتين.
تُعرف الطريقة الأولى باسم CVS عبر البطن. في هذا النهج ، يقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال إبرة رفيعة في بطنك لجمع عينة من مشيمتك للاختبار. قد يستخدمون مخدرًا موضعيًا لتقليل الانزعاج.
الخيار الآخر هو CVS عبر عنق الرحم. في هذا النهج ، يقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال أنبوب رفيع عبر المهبل وعنق الرحم للوصول إلى المشيمة. يستخدمون الأنبوب لأخذ عينة صغيرة من المشيمة للاختبار.
إذا قررت إجراء الاختبار من خلال بزل السلى ، فسيقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال إبرة رفيعة طويلة عبر بطنك في الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين. سوف يستخدمون هذه الإبرة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي.
لكل من CVS وبزل السائل الأمنيوسي ، يتم استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية طوال الإجراء للمساعدة في ضمان إجراؤه بأمان ودقة.
هل هناك مخاطر لإجراء هذه الاختبارات؟
قد يؤدي إجراء أي من هذه الاختبارات الغازية السابقة للولادة لـ SMA إلى زيادة خطر الإجهاض. مع CVS ، هناك احتمال واحد من كل 100 إجهاض. مع بزل السلى ، تقل مخاطر الإجهاض عن 1 في 200.
من الشائع الشعور ببعض التقلصات أو الانزعاج أثناء العملية ولبضع ساعات بعد ذلك. قد ترغب في اصطحاب شخص ما معك وإيصالك إلى المنزل بعد العملية.
يمكن لفريق الرعاية الصحية الخاص بك مساعدتك في تحديد ما إذا كانت مخاطر الاختبار تفوق الفوائد المحتملة.
علم الوراثة من SMA
SMA هو اضطراب وراثي متنحي. هذا يعني أن الحالة تحدث فقط عند الأطفال الذين لديهم نسختان من الجين المصاب. ال SMN1 رموز الجينات لبروتين SMN. إذا كانت كلتا نسختين من هذا الجين معيبتين ، فسيكون لدى الطفل ضمور العضلات الشوكي. إذا كانت نسخة واحدة فقط معيبة ، فسيكون الطفل حاملًا ، لكنه لن يتطور إلى الحالة.
ال SMN2 يرمز الجين أيضًا لبعض بروتينات SMN ، ولكن ليس بالقدر الذي يحتاجه الجسم من هذا البروتين. لدى الأشخاص أكثر من نسخة من SMN2 الجين ، ولكن ليس كل شخص لديه نفس عدد النسخ. المزيد من النسخ الصحية SMN2 يرتبط الجين بضمور العضلات الشوكي الأقل شدة ، وعدد أقل من النسخ يرتبط بضمور العضلات الشوكي الأكثر شدة.
في جميع الحالات تقريبًا ، ورث الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي نسخًا من الجين المصاب من كلا الوالدين. في حالات نادرة جدًا ، ورث الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي نسخة واحدة من الجين المصاب ولديهم طفرة تلقائية في النسخة الأخرى.
هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين الخاص بـ SMA ، فقد يحمل طفله الجين أيضًا - ولكن هناك فرصة ضئيلة جدًا لتطوير طفلهم SMA.
إذا كان كلا الشريكين يحملان الجين المصاب ، فهناك:
- فرصة بنسبة 25٪ أن كلاهما سوف ينقلان الجين أثناء الحمل
- احتمال بنسبة 50 في المائة أن ينقل واحد منهم فقط الجين أثناء الحمل
- فرصة بنسبة 25٪ ألا ينقل أي منهما الجين أثناء الحمل
إذا كنت أنت وشريكك تحملان الجين الخاص بـ SMA ، فيمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في فهم فرصك في نقله.
أنواع SMA وخيارات العلاج
يتم تصنيف SMA بناءً على عمر ظهور الأعراض وشدة الأعراض.
نوع SMA 0
هذا هو النوع الأول والأكثر شدة من SMA. كما يطلق عليه أحيانًا اسم SMA قبل الولادة.
في هذا النوع من SMA ، عادة ما يتم ملاحظة انخفاض حركة الجنين أثناء الحمل. يعاني الأطفال الذين يولدون مع SMA من النوع 0 من ضعف شديد في العضلات وصعوبة في التنفس.
عادة لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من SMA بعد 6 أشهر من العمر.
نوع SMA 1
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من SMA ، وفقًا للمرجع الجيني الرئيسي للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب. يُعرف أيضًا باسم مرض ويردنيغ هوفمان.
في الأطفال الذين يولدون مع SMA من النوع 1 ، تظهر الأعراض عادة قبل 6 أشهر من العمر. تشمل الأعراض ضعفًا شديدًا في العضلات وفي كثير من الحالات صعوبات في التنفس والبلع.
نوع SMA 2
عادة ما يتم تشخيص هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي بين سن 6 أشهر وسنتين.
قد يكون الأطفال المصابون بالنوع الثاني من SMA قادرين على الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي.
نوع SMA 3
عادة ما يتم تشخيص هذا النوع من SMA بين سن 3 و 18 عامًا.
يتعلم بعض الأطفال المصابين بهذا النوع من SMA المشي ، لكنهم قد يحتاجون إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض.
نوع SMA 4
هذا النوع من SMA ليس شائعًا جدًا.
يسبب أعراضًا أكثر اعتدالًا لا تظهر عادةً حتى سن البلوغ. تشمل الأعراض الشائعة الهزات وضعف العضلات.
غالبًا ما يظل الأشخاص المصابون بهذا النوع من SMA متنقلين لسنوات عديدة.
خيارات العلاج
بالنسبة لجميع أنواع ضمور العضلات الشوكي ، يشمل العلاج عمومًا نهجًا متعدد التخصصات مع متخصصي الرعاية الصحية الذين تلقوا تدريبًا متخصصًا. قد يشمل علاج الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي علاجات داعمة للمساعدة في التنفس والتغذية والاحتياجات الأخرى.
كما وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا على علاجين مستهدفين لعلاج ضمور العضلات الشوكي:
- تمت الموافقة على Nusinersen (Spinraza) للأطفال والبالغين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. في التجارب السريرية ، تم استخدامه في الأطفال الصغار حتى عمر 8 أيام.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) هو علاج جيني معتمد للاستخدام في الرضع الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي تحت عمر سنتين.
هذه العلاجات جديدة والبحث مستمر ، لكنها قد تغير النظرة طويلة المدى للأشخاص الذين ولدوا مع ضمور العضلات الشوكي.
اتخاذ قرار بشأن إجراء اختبار ما قبل الولادة
يعتبر القرار بشأن إجراء اختبار ما قبل الولادة من أجل SMA أمرًا شخصيًا ، وقد يكون صعبًا بالنسبة للبعض. يمكنك اختيار عدم إجراء الاختبار ، إذا كان هذا هو ما تفضله.
قد يساعدك مقابلة مستشار وراثي أثناء العمل على اتخاذ قرارك بشأن عملية الاختبار. المستشار الجيني هو خبير في مخاطر الأمراض الوراثية والاختبارات.
قد يكون من المفيد أيضًا التحدث مع مستشار الصحة العقلية ، والذي يمكنه تقديم الدعم لك ولعائلتك خلال هذا الوقت.
الوجبات الجاهزة
إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي من SMA أو كنت حاملاً معروفًا لجين SMA ، فقد تفكر في إجراء اختبار ما قبل الولادة.
يمكن أن تكون هذه عملية عاطفية. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة والأخصائيين الصحيين الآخرين في التعرف على خياراتك واتخاذ القرارات التي تشعر بأنها الأفضل بالنسبة لك.
