ما هو نقل روبرتسونيان؟
يوجد داخل كل خلية من خلاياك هياكل شبيهة بالخيوط تتكون من أجزاء تسمى الكروموسومات. هذه الخيوط شديدة الجرح هي ما يقصده الناس عندما يشيرون إلى حمضك النووي. إنه مخطط لنمو الخلايا يجعل كل خلية في جسمك فريدة بالنسبة لك.
تخيل أحجية الصور المقطوعة التي تلتصق ببعضها البعض لإنشاء سلم حلزوني. هذه هي الطريقة التي يتم بها بناء حمضك النووي. تنتمي كل قطعة من خيط DNA الخاص بك إلى مكان محدد ، مما يضمن أن خلاياك يمكن أن تنقسم وتتكاثر مع الحمض النووي الخاص بك المطبوع داخل كل واحدة.
"الانتقال الكروموسومي" هو المصطلح المستخدم لوصف عندما ينضم جزءان من خيط اللغز بطريقة لا تتناسب. يعتبر إزفاء روبرتسونيان هو النوع الأكثر شيوعًا لانتقال الكروموسوم البشري. حوالي 1 من كل 1000 طفل يولدون سيحصلون على هذا الانتقال في حمضهم النووي. لا يسبب بالضرورة أي مشاكل.
تتأثر الكروموسومات بنقل روبرتسونيان
يؤثر إزفاء روبرتسونيان على الكروموسومات غير المركزية. في الكروموسوم acrocentric ، تكون المنطقة الضيقة حيث يلتقي نصفي الكروموسوم بالقرب من نهاية الكروموسوم. في انتقال روبرتسونيان ، تندمج الكروموسومات acrocentric معًا. ينضم هذا الاندماج إلى "ذراعين طويلتين" من الحمض النووي في واحد.
لتسهيل دراسة الجينات وطفراتها ، خصص العلماء عددًا لكل كروموسوم في سلسلة الحمض النووي البشري. الكروموسومات acrocentric في سلسلة DNA هذه هي الكروموسومات 13 و 14 و 15 و 21 و 22. وتشمل تكوينات الإزاحة الشائعة ما يلي:
- كروموسوم 13 مع كروموسوم 14 (أكثر إزفاء روبرتسون شيوعًا وإعادة ترتيب الكروموسوم الأكثر شيوعًا في البشر)
- كروموسوم 13 مع كروموسوم 21
- كروموسوم 14 مع كروموسوم 21
- كروموسوم 15 مع كروموسوم 21
- كروموسوم 21 مع كروموسوم 22
تنطوي عمليات نقل روبرتسونيان على الأذرع الطويلة لسلاسل الحمض النووي التي تندمج معًا. مع تكاثر الخلايا ، يتم نسخ خطأ الحمض النووي هذا مرارًا وتكرارًا ، وعادةً ما تُفقد الأذرع القصيرة لسلسلة الحمض النووي. يمكن أن تؤدي المعلومات المفقودة إلى ظهور كروموسوم واحد كامل أقل من العدد الطبيعي البالغ 46 في الحمض النووي الخاص بك.
نظرًا لأن كروموسومات الحمض النووي مرتبطة معًا في 23 زوجًا ، فإن وجود عدد فردي من الكروموسومات يمكن أن يشير أحيانًا إلى أن المعلومات الجينية الأساسية مفقودة من الحمض النووي الخاص بك. يمكن أن ينتج عن نقل روبرتسونيان أيضًا نسخة إضافية من كروموسوم واحد يتم تضمينه في الحمض النووي الخاص بك. يشار إلى سلسلة الحمض النووي التي تحتوي على معلومات وراثية مفقودة أو إضافية على أنها غير متوازنة.
أعراض إزفاء روبرتسونيان
في معظم الحالات ، لا توجد أعراض أو علامات واضحة على إزفاء روبرتسون.اعتمادًا على مكان حدوث الانتقال في الحمض النووي الخاص بك ، من المحتمل جدًا أنك لن تواجه أي آثار جانبية لكون سلسلة الحمض النووي الخاصة بك غير نمطية.
نظرًا لأن الكروموسومات تأتي في أزواج ، يمكن أن يكون لديك انتقال روبرتسونيان الذي يعطل خيط الحمض النووي الخاص بك ، ولكنه يترك لك كل المعلومات الجينية التي تحتاجها لخلاياك لتتكاثر بشكل صحيح. لهذا السبب يعيش العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة دون أن يعرفوا أبدًا أنهم مصابون بها.
ولكن حتى إذا لم يمثل الانتقال في روبرتسون مشكلة داخل الحمض النووي الخاص بك ، فقد تصبح "حاملًا" لعملية النقل. هذا يعني أن هناك إمكانية لتمرير الحمض النووي المفقود أو الإضافي لأطفالك. هذا هو المكان الذي تصبح فيه الأمور أكثر تعقيدًا.
يمكن أن تكون حالات الإجهاض المتعددة ، وصعوبة الحمل ، وحالات الحمل التي يصاب فيها الجنين بالتثلث الصبغي أو غيره من الشذوذ الجيني علامة على أن لديك أنت أو شريكك هذا الإزاحة.
التأثير على الخصوبة
إذا كنت أنت أو شريكك تحملان نقل مكان روبرتسون ، فقد تكونين أكثر عرضة للإصابة بالعقم أو الإجهاض. وعندما يحمل الأشخاص الذين لديهم هذا الإزاحة طفلًا إلى ما بعد الولادة ، فقد يكون الطفل أكثر عرضة لخطر اختلال التوازن الكروموسومي.
إذا كنت قد تعرضت لأكثر من حالة إجهاض واحدة أو كنت تعلم أنك حامل بجنين يحمل خللًا في الكروموسومات ، فقد ينصح طبيبك بإجراء اختبار جيني لعملية نقل مكان روبرتسون. إذا كان لديك أنت أو شريكك هذا النقل ، فقد يلزم التفكير في تقييم المخاطر الذي يحلل الحمض النووي الذي تحمله بالإضافة إلى الاستشارة الوراثية لحالات الحمل المستقبلية.
الصبغي الأحادي هو تغيير جيني يفقد فيه نصف زوج كروموسوم. يمكن أن تؤدي عمليات النقل في روبرتسون إلى حالات الحمل التي تحمل أحادي الصبغي 14 و monosomy 21. كلاهما يعتبر غير قابل للحياة.
التثلث الصبغي هو تغيير جيني حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم في خيط DNA ، مما يؤدي إلى اختلال توازن السلسلة. يمكن أن يؤدي الانتقال في روبرتسون إلى التثلث الصبغي 14 أو التثلث الصبغي 21. يُعرف التثلث الصبغي 21 أيضًا باسم متلازمة داون.
متلازمة داون وأكثر
متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في العالم. إذا دمجت عملية الانتقال في روبرتسون بين كروموسوم آخر مع كروموسوم 21 ، فقد تكون أكثر استعدادًا وراثيًا لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
متلازمة باتو هي حالة وراثية نادرة يمكن أن تسبب عيوبًا في القلب وتشوهات في الدماغ والحبل الشوكي. تنتج متلازمة باتو عن نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في الحمض النووي للجنين النامي.
إذا دمجت إزفاء روبرتسون كروموسوم 13 مع كروموسوم آخر ، فقد تكون حاملًا لمتلازمة باتو. معظم حالات هذا التثلث الصبغي ليست وراثية ، لكنها ممكنة. في حوالي 20 بالمائة من حالات متلازمة باتو ، يلعب الإزاحة دورًا في ظهور المتلازمة.
نادرًا ما يعيش الأطفال الذين يولدون بمتلازمة باتو أكثر من عام واحد. الأحاديات والتثلث الصبغي الأخرى التي يمكن أن تحدث مع عمليات نقل روبرتسون غير قابلة للتطبيق. هذا هو السبب في أن وجود إزفاء روبرتسون يتماشى مع زيادة خطر الإجهاض.
النظرة
عادةً ما يكون الأشخاص الذين يولدون بنقل روبرتسون يتمتعون بصحة جيدة ولديهم متوسط العمر المتوقع. لكن اكتشاف أن لديك هذا الشذوذ الجيني ، وإمكانية تأثيره على الحمل أو على أطفالك ، يمكن أن يكون محيرًا ومرهقًا.
تختلف نتائج الجدوى لبعض الحالات الوراثية بشكل كبير. تلعب عوامل مثل عمر الأم والتاريخ الصحي دورًا في الإحصائيات حول ناقلات الانتقال وحالات حملهم.
بعض الاختلالات في الكروموسومات ، مثل الأحاديات 14 و 21 والتثلث الصبغي 14 ، لا تحمل نظرة جيدة. ينتج عن كل من التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 21 حالات وراثية قابلة للحياة ، ولكن يمكن أن يكون لها آثار خطيرة. ثم هناك نتائج الانتقال التي لا تحمل أي عواقب وراثية على الإطلاق.
تحدث مع طبيبك إذا كنت تشك أو تعلم أن لديك نقل روبرتسونيان. يمكن أن تزيد الاستشارة الوراثية ، والاختراقات في البحث ، والتجارب السريرية من احتمالات نجاح الحمل.
