ما هو مرض البريون؟

أمراض البريون هي مجموعة من الاضطرابات العصبية التنكسية التي يمكن أن تؤثر على كل من البشر والحيوانات.

تحدث بسبب ترسب البروتينات المطوية بشكل غير طبيعي في الدماغ ، والتي يمكن أن تسبب تغيرات في:

• ذاكرة
• سلوك
• حركة

أمراض البريون نادرة جدًا. يتم الإبلاغ عن ما يقرب من 350 حالة جديدة من مرض البريون كل عام في الولايات المتحدة.

لا يزال الباحثون يعملون لفهم المزيد عن هذه الأمراض وإيجاد علاج فعال. حاليًا ، تكون أمراض البريون دائمًا قاتلة في النهاية.

ما هي الأنواع المختلفة لمرض البريون؟ كيف يمكنك تطويرها؟ وهل من طريقة لمنعها؟

استمر في القراءة لاكتشاف الإجابات على هذه الأسئلة والمزيد.

ما هو مرض البريون؟

تسبب أمراض البريون انخفاضًا تدريجيًا في وظائف المخ بسبب خلل في تكوين البروتينات في الدماغ - خاصةً اختلال بروتينات تسمى بروتينات البريون (PrP).

الوظيفة الطبيعية لهذه البروتينات غير معروفة حاليًا.

في الأشخاص المصابين بمرض البريون ، يمكن أن يرتبط PRP الخاطئ بـ PRP الصحي ، مما يتسبب في ثني البروتين الصحي بشكل غير طبيعي.

يبدأ PRP الخاطئ في التراكم وتشكيل كتل داخل الدماغ ، مما يؤدي إلى إتلاف الخلايا العصبية وقتلها.

يتسبب هذا الضرر في تكوين ثقوب صغيرة في أنسجة المخ ، مما يجعلها تبدو مثل الإسفنج تحت المجهر. في الواقع ، قد ترى أيضًا أمراض بريون يُشار إليها باسم "اعتلالات الدماغ الإسفنجية".

يمكنك تطوير مرض البريون بعدة طرق مختلفة ، والتي قد تشمل:

• مكتسب. قد يحدث التعرض لـ PRP غير الطبيعي من مصدر خارجي من خلال الطعام الملوث أو المعدات الطبية.
• وارث. تؤدي الطفرات الموجودة في الجين الذي يرمز لـ PrP إلى إنتاج PrP غير صحيح.
• متقطع. قد يتطور PRP الخاطئ دون أي سبب معروف.

أنواع أمراض البريون

يمكن أن يحدث مرض البريون في كل من البشر والحيوانات. فيما يلي بعض الأنواع المختلفة من أمراض البريون. مزيد من المعلومات حول كل مرض يتبع الجدول.

أمراض البريون البشريةأمراض البريون الحيوانيةداء كروتزفيلد جاكوب (CJD)الاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري (جنون البقر)داء كروتزفيلد جاكوب المتغير (vCJD)مرض الهزال المزمن (CWD)الأرق العائلي المميت (FFI)سكرابيمتلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر (GSS)اعتلال الدماغ الإسفنجي القطط (FSE)كورواعتلال دماغ المنك المعدي (TME)اعتلال الدماغ الإسفنجي ذو الحوافر

أمراض البريون البشرية

• مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD). تم وصف مرض كروتزفيلد_جاكوب لأول مرة في عام 1920 ، ويمكن اكتسابه أو وراثته أو متفرقة. معظم حالات CJD متفرقة.
• مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير (vCJD). يمكن الحصول على هذا الشكل من مرض كروتزفيلد جاكوب عن طريق تناول لحم بقرة ملوث.
• الأرق العائلي المميت (FFI). يؤثر الأرق الليلي على المهاد ، وهو الجزء من الدماغ الذي يدير دورات النوم والاستيقاظ. أحد الأعراض الرئيسية لهذه الحالة هو تفاقم الأرق. يتم توريث الطفرة بطريقة سائدة ، مما يعني أن الشخص المصاب لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لنقلها إلى أطفاله.
• متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر (GSS). GSS موروثة أيضًا. مثل FFI ، يتم نقله بطريقة مهيمنة. إنه يؤثر على المخيخ ، وهو جزء من الدماغ يدير التوازن والتنسيق والتوازن.
• كورو. تم التعرف على كورو في مجموعة من الناس من غينيا الجديدة. تم نقل المرض عن طريق طقوس أكل لحوم البشر حيث يتم استهلاك رفات الأقارب المتوفين.

أمراض البريون الحيوانية

• الاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري (جنون البقر). يصيب هذا النوع من مرض البريون الأبقار ، المعروف باسم "مرض جنون البقر". يمكن أن يكون البشر الذين يستهلكون لحوم الأبقار المصابة بمرض جنون البقر معرضين لخطر الإصابة بـ vCJD.
• مرض الهزال المزمن (CWD). يؤثر CWD على الحيوانات مثل الغزلان والموظ والأيائل. حصل على اسمه من فقدان الوزن الحاد الذي لوحظ في الحيوانات المريضة.
• سكرابي. سكرابي هو أقدم أشكال مرض البريون ، وقد وُصِف منذ القرن الثامن عشر. يصيب الحيوانات مثل الأغنام والماعز.
• اعتلال الدماغ الإسفنجي القطط (FSE). يؤثر FSE على القطط المنزلية والقطط البرية في الأسر. حدثت العديد من حالات FSE في المملكة المتحدة وأوروبا.
• اعتلال دماغ المنك المعدي (TME). هذا الشكل النادر جدًا من مرض البريون يصيب المنك. المنك هو حيوان ثديي صغير يتم تربيته غالبًا لإنتاج الفراء.
• اعتلال الدماغ الإسفنجي ذو الحوافر.مرض البريون هذا نادر جدًا ويصيب الحيوانات الغريبة المرتبطة بالأبقار.

ما هي عوامل الخطر الأساسية لمرض البريون؟

يمكن أن تعرضك عدة عوامل لخطر الإصابة بمرض البريون. وتشمل هذه:

• علم الوراثة. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض بريون وراثي ، فأنت في خطر متزايد للإصابة بهذه الطفرة أيضًا.
• عمر. تميل أمراض البريون المتفرقة إلى التطور عند كبار السن.
• منتجات حيوانيه. يمكن أن يؤدي استهلاك المنتجات الحيوانية الملوثة بالبريون إلى نقل مرض البريون إليك.
• اجراءات طبية. يمكن أن تنتقل أمراض البريون من خلال المعدات الطبية والأنسجة العصبية الملوثة. تشمل الحالات التي حدث فيها ذلك الانتقال من خلال عمليات زرع القرنية الملوثة أو طعوم الأم الجافية.

ما هي أعراض مرض البريون؟

لأمراض البريون فترات حضانة طويلة جدًا ، غالبًا ما تكون في حدود سنوات عديدة. عندما تتطور الأعراض ، فإنها تتفاقم تدريجيًا ، وأحيانًا بسرعة.

تشمل الأعراض الشائعة لمرض البريون ما يلي:

• صعوبات في التفكير والذاكرة والحكم
• تغيرات في الشخصية مثل اللامبالاة والإثارة والاكتئاب
• الارتباك أو الارتباك
• تشنجات عضلية لا إرادية (رمع عضلي)
• فقدان التنسيق (ترنح).
• مشكلة النوم (الأرق)
• كلام صعب أو متداخل
• ضعف البصر أو العمى

كيف يتم تشخيص مرض البريون؟

نظرًا لأن أمراض البريون يمكن أن تظهر أعراضًا مشابهة لاضطرابات التنكس العصبي الأخرى ، فقد يكون من الصعب تشخيصها.

الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص مرض البريون هي من خلال خزعة الدماغ التي يتم إجراؤها بعد الوفاة.

ومع ذلك ، يمكن لمقدم الرعاية الصحية استخدام الأعراض والتاريخ الطبي والعديد من الاختبارات للمساعدة في تشخيص مرض البريون.

تشمل الاختبارات التي قد يستخدمونها ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري). يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي إنشاء صورة مفصلة لعقلك. يمكن أن يساعد هذا مقدمي الرعاية الصحية على تصور التغييرات في بنية الدماغ المرتبطة بمرض البريون.
• اختبار السائل النخاعي (CSF). يمكن جمع السائل الدماغي النخاعي واختباره بحثًا عن العلامات المرتبطة بالتنكس العصبي. في عام 2015 ، تم تطوير اختبار لاكتشاف علامات مرض البريون البشري على وجه التحديد.
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG). يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي في دماغك.

كيف يتم علاج مرض البريون؟

لا يوجد علاج حاليًا لمرض البريون. ومع ذلك ، يركز العلاج على توفير الرعاية الداعمة.

تتضمن أمثلة هذا النوع من الرعاية ما يلي:

• الأدوية. يمكن وصف بعض الأدوية للمساعدة في علاج الأعراض. الامثله تشمل:
  - تقليل الأعراض النفسية بمضادات الاكتئاب أو المهدئات
  - تسكين الآلام باستخدام الأدوية الأفيونية
  - تخفيف التشنجات العضلية بأدوية مثل فالبروات الصوديوم وكلونازيبام
• مساعدة. مع تقدم المرض ، يحتاج الكثير من الناس إلى المساعدة في الاعتناء بأنفسهم وأداء الأنشطة اليومية.
• توفير الماء والعناصر الغذائية. في المراحل المتقدمة من المرض ، قد تكون هناك حاجة إلى سوائل وريدية أو أنبوب تغذية.

يواصل العلماء العمل لإيجاد علاج فعال لأمراض البريون.

تتضمن بعض العلاجات المحتملة التي يتم التحقيق فيها استخدام الأجسام المضادة للبريون و "مضادات البريونات" التي تمنع تكرار PRP غير الطبيعي.

هل يمكن منع مرض البريون؟

تم اتخاذ العديد من التدابير لمنع انتقال الأمراض البريونية المكتسبة. بسبب هذه الخطوات الاستباقية ، أصبح الآن الحصول على مرض البريون من الطعام أو من بيئة طبية أمرًا نادرًا للغاية.

تتضمن بعض الخطوات الوقائية المتخذة ما يلي:

• وضع لوائح صارمة على استيراد الماشية من البلدان التي يحدث فيها مرض جنون البقر
• منع استخدام أجزاء من البقرة مثل المخ والنخاع الشوكي في غذاء الإنسان أو الحيوان
• منع أولئك الذين لديهم تاريخ أو خطر التعرض لمرض البريون من التبرع بالدم أو الأنسجة الأخرى
• استخدام إجراءات تعقيم قوية للأداة الطبية التي لامست النسيج العصبي لشخص يشتبه في إصابته بمرض البريون
• تدمير الأدوات الطبية التي تستخدم لمرة واحدة

لا توجد طريقة حاليًا للوقاية من الأشكال الموروثة أو المتفرقة من مرض البريون.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض بريون وراثي ، فيمكنك التفكير في استشارة مستشار وراثي لمناقشة خطر إصابتك بالمرض.

الماخذ الرئيسية

أمراض البريون هي مجموعة نادرة من الاضطرابات العصبية التنكسية الناتجة عن البروتين المطوي بشكل غير طبيعي في الدماغ.

يشكل البروتين غير المطوي كتلًا تلحق الضرر بالخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف المخ.

تنتقل بعض أمراض البريون وراثيًا ، بينما يمكن أن ينتقل البعض الآخر من خلال الطعام الملوث أو المعدات الطبية. تتطور أمراض البريون الأخرى دون أي سبب معروف.

لا يوجد علاج حاليًا لأمراض البريون. بدلاً من ذلك ، يركز العلاج على توفير رعاية داعمة وتخفيف الأعراض.

يواصل الباحثون العمل لاكتشاف المزيد عن هذه الأمراض وتطوير علاجات محتملة.