البورفيريا الكبدية الحادة (AHP) تنطوي على فقدان بروتينات الهيم التي تساعد في تكوين خلايا الدم الحمراء السليمة. تشترك العديد من الحالات الأخرى في أعراض اضطراب الدم هذا ، لذلك قد يستغرق اختبار AHP بعض الوقت.
سيشخصك طبيبك بـ AHP بعد فحص الدم والبول والاختبارات الجينية. بعد التشخيص ، يمكن أن تبدأ عملية العلاج والإدارة.
يمكن أن يثير تشخيص AHP الكثير من الأسئلة. قد تتساءل عن خيارات العلاج والخطوات الأخرى التي يمكنك اتخاذها لمنع الهجمات المستقبلية.
تعرف على المزيد حول الخطوات التي يمكن أن تتخذها أنت وطبيبك بعد تشخيص AHP الخاص بك.
تشخبص
من الشائع أن يتم تشخيص AHP بشكل خاطئ في البداية بسبب قلة حدوثه وأعراضه الواسعة. سيستخدم فريق الرعاية الصحية الخاص بك اختبارات متعددة للتحقق من الأعراض والنظر في تشخيص البورفيريا الكبدية الحادة.
تشمل الاختبارات:
- اختبارات البول للكشف عن البورفوبيلينوجين (PBG)
- التصوير المقطعي المحوسب (CT)
- الأشعة السينية الصدر
- مخطط صدى القلب (EKG)
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- الاختبارات الجينية
غالبًا ما يُعتبر اختبار البول PBG هو الأكثر أهمية نظرًا لأن البول يرتفع عادةً أثناء النوبة الحادة.
غالبًا ما يتم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية لكل من الشخص الذي يتم اختباره وأفراد أسرته.
مراقبة الأعراض
جزء من خطة إدارة AHP الجيدة هو فهم أعراض الهجوم. سيساعدك هذا في معرفة وقت التصرف قبل أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، فإن آلام البطن الشديدة هي أكثر الأعراض شيوعًا لهجوم AHP الوشيك. قد يمتد الألم إلى أجزاء أخرى من جسمك ، مثل:
- أسلحة
- أرجل
- الى الخلف
يمكن أن يتسبب هجوم AHP أيضًا في:
- صعوبات في التنفس ، مثل الصفير أو الشعور بالضيق في حلقك
- إمساك
- بول داكن اللون
- صعوبة التبول
- ضغط دم مرتفع
- زيادة معدل ضربات القلب أو خفقان القلب الملحوظ
- غثيان
- العطش الذي يتحول إلى جفاف
- النوبات أو الهلوسة
- التقيؤ
- ضعف العضلات
اتصل بطبيبك إذا واجهت أيًا من الأعراض المذكورة أعلاه. قد يوجهك طبيبك إلى المستشفى لتلقي العلاج.
علاج
التدابير الوقائية هي المفتاح لوقف هجمات AHP وتحسين نوعية حياتك. من المحتمل أن يصف طبيبك نسخة اصطناعية من الهيم تسمى الهيمين ، والتي ستساعد جسمك على إنتاج بروتينات الهيموغلوبين.
يتوفر Heme كوصفة طبية عن طريق الفم ، ولكن يمكن أيضًا إعطاؤه كحقنة. يتم استخدام Hemin IVs في المستشفيات أثناء هجمات AHP.
اعتمادًا على حالتك ، قد يوصي طبيبك بالخيارات التالية:
- يمكن إعطاء مكملات الجلوكوز عن طريق الفم على شكل أقراص سكر أو عن طريق الوريد لمساعدة جسمك على الحصول على ما يكفي من الجلوكوز لتكوين خلايا الدم الحمراء.
- ناهض الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية هو دواء موصوف للإناث اللائي يفقدن الهيم أثناء الحيض.
- الفصد هو إجراء لإزالة الدم يستخدم للتخلص من كميات الحديد الزائدة في الجسم.
- العلاجات الجينية مثل givosiran ، التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء (FDA) في نوفمبر 2019.
تم تحديد Givosiran على أنه قلل من معدل إنتاج المنتجات الثانوية السامة في الكبد ، مما أدى إلى تقليل هجمات AHP.
يتطلب اختيار العلاجات الصحيحة أيضًا إجراء فحوصات دم منتظمة. يمكن لطبيبك قياس الهيم والحديد والعناصر الأخرى لمعرفة ما إذا كان علاجك يعمل أو إذا كنت بحاجة إلى بعض التعديلات على خطة AHP الخاصة بك.
التجارب السريرية
يحاول الباحثون تحديد وتطوير علاجات جديدة مثل givosiran للمساعدة في إدارة هذه الحالة. قد تفكر في سؤال طبيبك عن أي تجارب سريرية قد تكون مناسبة لك.
قد توفر هذه التجارب العلاج المجاني ، بالإضافة إلى التعويض. يمكنك أيضًا معرفة المزيد من خلال ClinicalTrials.gov.
إدارة الهجمات
غالبًا ما تعتمد إدارة AHP على إدارة المشغلات. ولكن عند حدوث هجوم ، من المهم طلب العلاج وتسكين الآلام.
غالبًا ما يتطلب هجوم AHP دخول المستشفى. هناك قد يتم إعطاؤك الهيم عن طريق الوريد أثناء مراقبتك بحثًا عن علامات الفشل الكلوي أو الكبد.
لا تتطلب جميع هجمات AHP زيارة المستشفى. ومع ذلك ، من المحتمل أن يحتاج الألم الشديد أو الأعراض الكبيرة إلى رعاية طارئة.
قد يصف لك طبيبك أدوية ، مثل حاصرات بيتا لارتفاع ضغط الدم ، أو مضاد القيء ، أو دواء لتخفيف الآلام ، لعلاج أعراض النوبة.
إجراء تغييرات في نمط الحياة
على الرغم من عدم وجود خطة نمط حياة محددة يمكن أن تجعل برنامج AHP يختفي ، إلا أن هناك بعض محفزات AHP التي يجب أن تكون على دراية بها.
وتشمل هذه:
- تناول الكثير من البروتين
- صيام
- تناول كميات كبيرة من الحديد
- الأدوية البديلة الهرمونية
- أنظمة غذائية منخفضة السعرات الحرارية
- الحميات منخفضة الكربوهيدرات
- مكملات الحديد (بدون وصفة طبية أو بوصفة طبية)
- التدخين
الإجهاد والصحة العقلية
يمكن أن تكون الإصابة بمرض مزمن مثل AHP أمرًا مرهقًا ، خاصةً أنه مرض نادر. من المهم إدارة التوتر قدر الإمكان.
في حين أن التوتر ليس سببًا مباشرًا لهجوم AHP ، إلا أنه يمكن أن يزيد من مخاطر إصابتك به.
يمكن أن تؤدي البورفيريات أيضًا إلى حالات صحية عقلية أخرى ، مثل:
- القلق
- كآبة
- هستيريا
- الرهاب
أبقِ موفري الرعاية الصحية على اطلاع دائم بأي أعراض صحية عقلية قد تواجهها ، مثل:
- يخاف
- الأرق
- التهيج
- فقدان الاهتمام بأنشطتك العادية
يمكن معالجة هذه الأعراض كجزء من خطة الرعاية الصحية الخاصة بك.
لست وحدك في التعامل مع أعراض AHP ، لذا فإن التواصل مع الآخرين قد يكون مفيدًا للغاية.
الاختبارات الجينية
إذا تم تشخيصك بـ AHP ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني لأطفالك أو أفراد الأسرة الآخرين.
قد يبحث طبيبك عن إنزيمات معينة في الكبد للمساعدة في تحديد ما إذا كان أقاربك البيولوجيون معرضون لخطر الإصابة بـ AHP.
لا يمكن للاختبارات الجينية أن تمنع ظهور AHP ، لكنها يمكن أن تساعد أحبائك في البحث عن الأعراض ذات الصلة.
يبعد
قد يكون تلقي تشخيص لـ AHP مرهقًا في البداية ، لكن طبيبك موجود للإجابة على جميع أسئلتك وللتأكد من حصولك على أفضل علاج.
النظرة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من AHP جيدة. يمكن أن تساعدك إدارة الأعراض بالعلاجات وتغييرات نمط الحياة في القيام بأنشطتك اليومية مع بعض المشكلات.
