ما هي متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
تشير متلازمة وحمة الخلايا القاعدية إلى مجموعة من المخالفات الناجمة عن حالة وراثية نادرة. يؤثر على:
- بشرة
- نظام الغدد الصماء
- الجهاز العصبي
- عيون
- عظام
تشمل الأسماء الأخرى لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ما يلي:
- متلازمة جورلين
- متلازمة جورلين جولتز
- متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمية (NBCCS)
العلامة الواضحة لهذا الاضطراب هي ظهور سرطان الخلايا القاعدية (BCC) بعد دخول سن البلوغ. سرطان الخلايا القاعدية هو أكثر أنواع سرطان الجلد شيوعًا في العالم.
غالبًا ما توجد في الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 45 عامًا ، وعادة ما تحدث نتيجة التعرض الطويل لأشعة الشمس. الأشخاص المصابون بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان الخلايا القاعدية.
ما هي أعراض متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
أكثر أعراض متلازمة وحمة الخلايا القاعدية شيوعًا هو تطور سرطان الخلايا القاعدية في مرحلة المراهقة أو الشباب.
تعد متلازمة وحمة الخلايا القاعدية مسؤولة أيضًا عن تطور سرطانات أخرى في وقت مبكر من حياة الشخص ، بما في ذلك:
- الورم الأرومي النخاعي (ورم خبيث في المخ ، عادة عند الأطفال)
- سرطان الثدي
- ليمفوما اللاهودجكين (NHL)
- سرطان المبيض
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية غالبًا ما يكون لديهم سمات جسدية فريدة أيضًا. الامثله تشمل:
- تأليب في راحة اليدين أو القدمين
- حجم رأس كبير
- الحنك المشقوق
- عيون متباعدة عن بعضها البعض
- جاحظ الفك
- مشاكل العمود الفقري ، بما في ذلك الجنف أو الحداب (انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري)
يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية أيضًا بأورام في الفك.
تُعرف هذه الأورام باسم أورام الكيراتين السنية ويمكن أن تسبب تورم وجه الشخص. في بعض الحالات ، تزيح الأورام أسنانهم.
إذا كانت الحالة شديدة ، فقد تظهر أعراض إضافية. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤثر متلازمة وحمة الخلايا القاعدية على الجهاز العصبي. هذا يمكن أن يسبب:
- العمى
- الصمم
- النوبات
- الإعاقة الذهنية
ما الذي يسبب متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
تنتقل متلازمة وحمة الخلايا القاعدية في العائلات من خلال نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على الجين من أحد والديك لتطوير الاضطراب.
إذا كان أحد الوالدين لديه الجين ، فلديك فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الجين وتطوير الحالة.
الجين المحدد الذي يشارك في تطوير متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هو PTCH1 ، أو الجين المرقع. هذا الجين مسؤول عن التأكد من أن الخلايا الطبيعية في الجسم لا تتكاثر بسرعة كبيرة.
عندما تظهر مشاكل مع هذا الجين ، لا يستطيع الجسم إيقاف انقسام الخلايا ونموها. ونتيجة لذلك ، فإن جسمك غير قادر على منع نمو أنواع معينة من السرطان.
كيف يتم تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
يمكن لطبيبك تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية. سيسألك عن تاريخك الصحي ، بما في ذلك ما إذا تم تشخيص إصابتك بالسرطان ، وما إذا كان هناك تاريخ للمرض في عائلتك.
سيقوم طبيبك أيضًا بإجراء فحص جسدي لمعرفة ما إذا كان لديك أي مما يلي:
- أورام الكيراتين السنية
- استسقاء الرأس (سائل في الدماغ يؤدي إلى تورم الرأس)
- تشوهات في الأضلاع أو العمود الفقري
لتأكيد تشخيصك ، قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات إضافية. قد تشمل هذه:
- مخطط صدى القلب
- التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
- خزعة (إذا كان لديك أورام)
- الأشعة السينية للرأس والفك
- الاختبارات الجينية
كيف يتم علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
يعتمد علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية على أعراضك. إذا كنت مصابًا بالسرطان ، فقد يوصي طبيبك بمراجعة طبيب الأورام (أخصائي السرطان) لتلقي العلاج.
إذا كنت تعاني من هذه الحالة ولكن لا تصاب بالسرطان ، فقد يوصي طبيبك بمراجعة طبيب الأمراض الجلدية (طبيب الجلد) بانتظام.
سيفحص طبيب الأمراض الجلدية بشرتك للكشف عن سرطان الجلد قبل أن تصل إلى مرحلة مهددة للحياة.
سيحتاج الأشخاص الذين يصابون بأورام في فكهم إلى إجراء عملية جراحية لإزالتها. يمكن معالجة أعراض مثل الإعاقة الذهنية من خلال الخدمات لتحسين قدرات الشخص ونوعية حياته.
يمكن أن تشمل الخدمات:
- التعليم الخاص
- علاج بدني
- علاج بالممارسة
- علاج النطق واللغة
ما هي النظرة طويلة المدى لشخص مصاب بهذه الحالة؟
إذا كنت مصابًا بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، فستعتمد نظرتك المستقبلية على المضاعفات التي تنتج عن حالتك. يمكن علاج سرطان الجلد بشكل فعال ، إذا تم اكتشافه مبكرًا.
ومع ذلك ، قد لا يتمتع الأشخاص الذين يعانون من مراحل متقدمة من هذا السرطان بنظرة جيدة. يمكن أن تؤثر المضاعفات مثل العمى أو الصمم على نظرتك أيضًا.
إذا تم تشخيصك بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، فمن المهم أن تعرف أنك لست وحدك ، وأن هناك موارد يمكنها تقديم الدعم.
اتبع الروابط أدناه للتواصل مع الموارد المحلية وعبر الإنترنت:
- تحالف متلازمة غورلين
- مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) (تحت عنوان "المنظمات")
هل يمكن منع متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي حالة وراثية قد لا يكون من الممكن منعها. إذا كنت تعاني من هذا الاضطراب أو تحمل الجين الخاص به ، فقد ترغب في طلب الاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لإنجاب الأطفال.
سيساعدك أطبائك في تزويدك بالمعلومات التي تحتاجها لتكون قادرًا على اتخاذ قرار مستنير.
