ما هو التقزم البدائي؟

ملخص

التقزم البدائي هو مجموعة نادرة وخطيرة من الحالات الوراثية التي تؤدي إلى صغر حجم الجسم وتشوهات النمو الأخرى. تظهر علامات الحالة أولاً في مرحلة الجنين وتستمر خلال الطفولة والمراهقة والبلوغ.

يمكن للأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من التقزم البدائي أن يصل وزنهم إلى 2 رطل ويبلغ طولهم 12 بوصة فقط.

هناك خمسة أنواع رئيسية من التقزم البدائي. يمكن أن تؤدي بعض هذه الأنواع إلى أمراض قاتلة.

هناك أيضًا أنواع أخرى من التقزم ليست بدائية. يمكن علاج بعض أنواع التقزم بهرمونات النمو. لكن التقزم البدائي لا يستجيب بشكل عام للعلاج بالهرمونات ، لأنه وراثي.

الحالة نادرة جدا. يقدر الخبراء أنه لا يوجد أكثر من 100 حالة في الولايات المتحدة وكندا. إنه أكثر شيوعًا في الأطفال الذين لديهم آباء مرتبطون وراثيًا.

5 أنواع وأعراضها

هناك خمسة أنواع أساسية من التقزم البدائي. تتميز جميعها بصغر حجم الجسم وقصر القامة التي تبدأ في وقت مبكر من نمو الجنين.

الصور

1. التقزم البدائي صغر الرأس ، النوع 1 (MOPD 1)

الأفراد المصابون بـ MOPD 1 غالبًا ما يكون لديهم دماغ متخلف ، مما يؤدي إلى نوبات وانقطاع النفس واضطراب النمو الفكري. غالبًا ما يموتون في مرحلة الطفولة المبكرة.

تشمل الأعراض الأخرى:

• قصر القامة
• الترقوة ممدود
• عظام الفخذ عازمة
• شعر متناثر أو غائب
• بشرة جافة ومتقدمة السن

يُطلق على MOPD 1 أيضًا اسم متلازمة تايبي ليندر.

2. التقزم البدائي صغر الرأس ، النوع 2 (MOPD 2)

على الرغم من ندرته بشكل عام ، إلا أن هذا النوع أكثر شيوعًا من التقزم البدائي مقارنة بـ MOPD 1. بالإضافة إلى صغر حجم الجسم ، قد يعاني الأفراد المصابون بـ MOPD 2 من تشوهات أخرى ، بما في ذلك:

• أنف بارز
• عيون منتفخة
• الأسنان الصغيرة (صغر الأسنان) مع ضعف المينا
• صوت صار
• العمود الفقري المنحني (الجنف)

تشمل الميزات الأخرى التي يمكن أن تتطور بمرور الوقت ما يلي:

• تصبغ غير عادي للجلد
• طول النظر
• بدانة

يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ MOPD 2 من تمدد الشرايين المؤدية إلى الدماغ. يمكن أن يسبب هذا نزيفًا وسكتات دماغية ، حتى في سن مبكرة.

يبدو أن MOPD 2 أكثر شيوعًا عند الإناث.

3. متلازمة Seckel

اعتاد أن يطلق على متلازمة سيكل اسم التقزم برأس الطيور بسبب ما كان يُنظر إليه على أنه شكل الرأس الشبيه بالطيور.

تشمل الأعراض:

• قصر القامة
• صغر الرأس والدماغ
• عيون واسعة
• جاحظ الأنف
• وجه الضيق
• انحسار الفك السفلي
• انحسار الجبهة
• قلب مشوه

يمكن أن يحدث اضطراب النمو الفكري ، ولكنه ليس شائعًا كما هو مفترض بالنظر إلى صغر حجم الدماغ.

4. متلازمة راسل سيلفر

هذا هو أحد أشكال التقزم البدائي الذي يستجيب أحيانًا للعلاج بهرمونات النمو. تشمل أعراض متلازمة راسل-سيلفر ما يلي:

• قصر القامة
• رأس مثلثة الشكل بجبهة عريضة وذقن مدبب
• عدم تناسق الجسم ، والذي يقل مع تقدم العمر
• إصبع مثني أو أصابع (camptodactyly)
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل الكلام ، بما في ذلك صعوبة تكوين كلمات واضحة (عسر القراءة اللفظي) وتأخر الكلام

على الرغم من أن الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة أصغر من المعتاد ، إلا أنهم عمومًا أطول من أولئك الذين يعانون من النوعين 1 و 2 أو متلازمة سيكل.

يُعرف هذا النوع من التقزم البدائي أيضًا باسم التقزم الفضي-راسل.

5. متلازمة ماير جورلين

تشمل أعراض هذا النوع من التقزم البدائي ما يلي:

• قصر القامة
• الأذن المتخلفة (صيوان الأذن)
• رأس صغير (صغر الرأس)
• الفك المتخلف (micrognathia)
• الرضفة المفقودة أو المتخلفة (الرضفة)

تُظهر جميع حالات متلازمة ماير جورلين تقريبًا التقزم ، ولكن لا تظهر جميعها رأسًا صغيرًا أو فكًا متخلفًا أو غيبًا في الركبة.

اسم آخر لمتلازمة ماير جورلين هو الأذن ، الرضفة ، متلازمة قصر القامة.

أسباب التقزم البدائي

تحدث جميع أنواع التقزم البدائي بسبب التغيرات في الجينات. تسبب الطفرات الجينية المختلفة الظروف المختلفة التي تشكل التقزم البدائي.

في كثير من الحالات ، ولكن ليس كلها ، يرث الأفراد المصابون بالتقزم البدائي جينًا متحورًا من كل والد. وهذا ما يسمى بالحالة المتنحية الجسدية. لا يعبر الآباء عمومًا عن المرض بأنفسهم.

ومع ذلك ، فإن العديد من حالات التقزم البدائي هي طفرات جديدة ، لذلك قد لا يكون لدى الوالدين الجين في الواقع.

بالنسبة لـ MOPD 2 ، تحدث الطفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين pericentrin. إنه مسؤول عن تكاثر خلايا الجسم وتطورها.

نظرًا لكونها مشكلة في الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا ، وليس نقصًا في هرمون النمو ، فإن العلاج بهرمون النمو لا يؤثر على معظم أنواع التقزم البدائي. الاستثناء الوحيد هو متلازمة راسل-سيلفر.

تشخيص التقزم البدائي

قد يكون من الصعب تشخيص التقزم البدائي. وذلك لأن صغر حجم الجسم وانخفاض وزنه يمكن أن يكون علامة على أشياء أخرى ، مثل سوء التغذية أو اضطراب التمثيل الغذائي.

يعتمد التشخيص على تاريخ العائلة ، والخصائص الجسدية ، والمراجعة الدقيقة للأشعة السينية وأشكال التصوير الأخرى. نظرًا لأن هؤلاء الأطفال صغار جدًا عند الولادة ، فعادة ما يتم إدخالهم إلى المستشفى لبعض الوقت ، وتبدأ بعد ذلك عملية العثور على التشخيص.

سيسألك الأطباء ، مثل طبيب الأطفال أو اختصاصي حديثي الولادة أو اختصاصي الوراثة ، عن متوسط ​​طول الأشقاء والآباء والأجداد للمساعدة في تحديد ما إذا كان قصر القامة سمة عائلية وليست مرضًا. سيحتفظون أيضًا بسجل للطول والوزن ومحيط رأس طفلك لمقارنتها بأنماط النمو الطبيعية.

الاختبارات الجينية متاحة الآن أيضًا للمساعدة في تأكيد النوع المحدد من التقزم البدائي.

التصوير

تتضمن بعض الخصائص الخاصة للقزامة البدائية التي تظهر بشكل شائع في الأشعة السينية ما يلي:

• تأخير في عمر العظام بما يصل إلى سنتين إلى خمس سنوات
• 11 زوجًا فقط من الأضلاع بدلاً من الضلوع الـ 12 المعتادة
• تضيق وتضيق الحوض
• تضيق (التنبيب المفرط) في جذع العظام الطويلة

في معظم الأحيان ، يمكن الكشف عن علامات التقزم أثناء الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

علاج التقزم البدائي

باستثناء العلاج الهرموني في حالات متلازمة راسل-سيلفر ، فإن معظم العلاجات لن تعالج قصر أو انخفاض وزن الجسم في حالة التقزم البدائي.

يمكن أن تساعد الجراحة أحيانًا في علاج المشكلات المتعلقة بنمو العظام غير المتناسب.

يمكن تجربة نوع من الجراحة يسمى إطالة الأطراف الممتدة. هذا ينطوي على إجراءات متعددة. بسبب المخاطر والإجهاد الذي ينطوي عليه الأمر ، غالبًا ما ينتظر الآباء حتى يكبر الطفل قبل تجربته.

آفاق التقزم البدائي

يمكن أن يكون التقزم البدائي خطيرًا ، لكنه نادر جدًا. لا يعيش جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة حتى سن الرشد. يمكن أن تساعد المراقبة المنتظمة وزيارات الطبيب في تحديد المضاعفات وتحسين نوعية حياة طفلك.

يبشر التقدم في العلاجات الجينية بأن علاجات التقزم البدائي قد تصبح متاحة يومًا ما.

يمكن أن يؤدي الاستفادة القصوى من الوقت المتاح إلى تحسين رفاهية طفلك والآخرين في عائلتك. ضع في اعتبارك التحقق من المعلومات والموارد الطبية حول التقزم المقدمة من خلال Little People of America.