ما هي متلازمة الهش X؟
متلازمة الهش X (FXS) هي مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال ويسبب إعاقات ذهنية ونمائية. تُعرف أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل.
FXS هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة العقلية عند الأولاد. يصيب 1 من كل 4000 فتى. وهي أقل شيوعًا بين الفتيات ، حيث تؤثر على حوالي 1 من كل 8000. عادة ما يعاني الأولاد من أعراض أكثر حدة من الفتيات.
عادةً ما يواجه الأشخاص المصابون بـ FXS مجموعة من مشكلات النمو والتعلم.
المرض هو حالة مزمنة أو مزمنة مدى الحياة. فقط بعض الأشخاص الذين لديهم FXS قادرون على العيش بشكل مستقل.
ما هي أعراض متلازمة الهش X؟
يمكن أن يتسبب FXS في إعاقات التعلم وتأخر النمو ومشاكل اجتماعية أو سلوكية. الإعاقات تختلف في شدتها. عادة ما يعاني الأولاد المصابون بـ FXS من مستوى معين من الإعاقة الذهنية. قد تعاني الفتيات من بعض الإعاقة الذهنية أو صعوبات التعلم ، أو كليهما ، ولكن العديد من المصابين بمتلازمة إكس الهشة سيكون لديهم ذكاء طبيعي. قد يتم تشخيصهم مع FXS فقط إذا تم أيضًا تشخيص فرد آخر من العائلة.
قد يظهر الأشخاص المصابون بـ FXS مجموعة من الأعراض التالية عند الأطفال وطوال الحياة:
- تأخيرات في النمو ، مثل أخذ وقت أطول من المعتاد للجلوس أو المشي أو التحدث مقارنة بالأطفال الآخرين من نفس العمر
- تأتأة
- الإعاقات الذهنية والتعليمية ، مثل صعوبة تعلم مهارات جديدة
- القلق العام أو الاجتماعي
- الخوض
- الاندفاع
- صعوبات الانتباه
- القضايا الاجتماعية ، مثل عدم الاتصال بالعين مع الآخرين ، وكراهية أن يتم لمسهم ، وصعوبة فهم لغة الجسد
- فرط النشاط
- النوبات
- كآبة
- صعوبة النوم
يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ FXS من تشوهات جسدية. قد تشمل هذه:
- جبهته كبيرة أو أذنانه بفك بارز
- وجه ممدود
- جاحظ الأذنين والجبهة والذقن
- مفاصل فضفاضة أو مرنة
- أقدام مسطحة
ما الذي يسبب متلازمة الهش X؟
يحدث FXS بسبب خلل في جين FMR1 الموجود على كروموسوم X. كروموسوم X هو أحد نوعين من الكروموسومات الجنسية. والآخر هو كروموسوم Y. لدى النساء اثنان من الكروموسومات X بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
يمنع الخلل أو الطفرة الموجودة في الجين FMR1 الجين من صنع بروتين بشكل صحيح يسمى بروتين التخلف العقلي X الهش 1. يلعب هذا البروتين دورًا في عمل الجهاز العصبي. الوظيفة الدقيقة للبروتين ليست مفهومة تمامًا. يتسبب نقص أو نقص هذا البروتين في ظهور الأعراض المميزة لمتلازمة FXS.
هل هناك مخاطر صحية على الناقلين؟
يمكن أن يؤدي كونك حامل تبديل X هش إلى زيادة مخاطر إصابتك بحالات طبية مختلفة. أخبر طبيبك إذا كنت تعتقد أنك قد تكون ناقلًا أو إذا كان لديك طفل مصاب بـ FXS. سيساعد ذلك طبيبك في إدارة رعايتك.
النساء الحوامل أكثر عرضة لخطر انقطاع الطمث المبكر ، أو انقطاع الطمث الذي يبدأ قبل سن 40. الرجال الحاملون معرضون لخطر متزايد للإصابة بحالة تعرف باسم متلازمة ترنح الرعشة X الهشة (FXTAS). يسبب FXTAS رعشة تزداد سوءًا. كما يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في التوازن والمشي. قد يكون الناقلون الذكور أيضًا في خطر متزايد للإصابة بالخرف.
كيف يتم تشخيص متلازمة الهش X؟
يمكن اختبار FXS للأطفال الذين تظهر عليهم علامات تأخر في النمو أو أعراض خارجية أخرى لـ FXS ، مثل محيط الرأس الكبير أو الاختلافات الدقيقة في ملامح الوجه في سن مبكرة. قد يتم أيضًا اختبار طفلك إذا كان هناك تاريخ عائلي لـ FXS.
متوسط عمر التشخيص عند الأولاد هو 35 إلى 37 شهرًا. يبلغ متوسط عمر التشخيص عند الفتيات 41.6 شهرًا.
يمكن تشخيص FXS باستخدام اختبار دم DNA يسمى اختبار FMR1 DNA. يبحث الاختبار عن التغييرات في جين FMR1 المرتبط بـ FXS. اعتمادًا على النتائج ، قد يختار طبيبك إجراء اختبارات إضافية لتحديد شدة الحالة.
كيف يتم علاج متلازمة الهش X؟
لا يمكن علاج FXS. يهدف العلاج إلى مساعدة الأشخاص المصابين بهذه الحالة على تعلم اللغة الأساسية والمهارات الاجتماعية. قد يتضمن ذلك تلقي مساعدة إضافية من المعلمين والمعالجين وأفراد الأسرة والأطباء والمدربين.
قد تكون هناك خدمات وموارد أخرى متاحة في مجتمعك لمساعدة الأطفال على تعلم مهارات مهمة من أجل التنمية المناسبة. إذا كنت في الولايات المتحدة ، فيمكنك الاتصال بمؤسسة National Fragile X Foundation على الرقم 800-688-8765 للحصول على مزيد من المعلومات بشأن العلاج المتخصص والخطط التعليمية.
يمكن وصف الأدوية التي توصف عادةً لاضطرابات السلوك ، مثل اضطراب نقص الانتباه (ADD) أو القلق ، لعلاج أعراض متلازمة FXS. تشمل الأدوية:
- ميثيلفينيديت (ريتالين)
- جوانفاسين (إنتونيف)
- كلونيدين (كاتابريس)
- مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRI) ، مثل sertraline (Zoloft) ، و escitalopram (Lexapro) ، و duloxetine (Cymbalta) ، و paroxetine (Pail ، Pexeva)
ما الذي يمكن توقعه على المدى الطويل؟
FXS هي حالة تستمر مدى الحياة ويمكن أن تؤثر على جميع جوانب الحياة ، بما في ذلك تعليم الفرد وعمله وحياته الاجتماعية.
تشير النتائج من استطلاع وطني إلى أن حوالي 44 في المائة من النساء و 9 في المائة من الرجال الذين يعانون من FXS يصلون إلى مستوى عالٍ من الاستقلال كبالغين. حصلت غالبية النساء على شهادة الدراسة الثانوية على الأقل ونجح نصفهن تقريبًا في شغل وظيفة بدوام كامل. احتاج غالبية الرجال المصابين بمتلازمة إكس الهشة إلى المساعدة في الأنشطة اليومية كبالغين. قلة من الرجال في الاستطلاع حصلوا على شهادة الثانوية العامة أو نجحوا في إيجاد عمل بدوام كامل.
إذا كنت قلقًا من أنك قد تكون حاملًا لتبديل X الهش ، فاسأل طبيبك عن الاختبارات الجينية. يمكنهم مساعدتك في فهم المخاطر الخاصة بك وما يعنيه كونك شركة نقل بالنسبة لك.
