فحص ADPKD: عائلتك وصحتك

ملخص

مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (ADPKD) هو حالة وراثية وراثية. هذا يعني أنه قد ينتقل من الوالد إلى الطفل.

إذا كان أحد والديك مصابًا بمرض ADPKD ، فربما تكون قد ورثت طفرة جينية تسبب المرض. قد لا تظهر الأعراض الملحوظة للمرض إلا في وقت لاحق من الحياة.

إذا كان لديك ADPKD ، فهناك احتمال أن يصاب أي طفل لديك بهذه الحالة أيضًا.

يتيح فحص ADPKD التشخيص والعلاج المبكر ، مما قد يقلل من خطر حدوث مضاعفات خطيرة.

تابع القراءة لمعرفة المزيد حول فحص الأسرة لـ ADPKD.

كيف يعمل الاختبار الجيني

إذا كان لديك تاريخ عائلي معروف لـ ADPKD ، فقد ينصحك طبيبك بالتفكير في الاختبارات الجينية. يمكن أن يساعدك هذا الاختبار في معرفة ما إذا كنت قد ورثت طفرة جينية معروفة بأنها تسبب المرض.

لإجراء اختبار جيني لـ ADPKD ، سيحيلك طبيبك إلى أخصائي وراثة أو مستشار وراثي.

سوف يسألك عن التاريخ الطبي لعائلتك لمعرفة ما إذا كان الاختبار الجيني قد يكون مناسبًا. يمكنهم أيضًا مساعدتك في التعرف على الفوائد والمخاطر والتكاليف المحتملة للاختبارات الجينية.

إذا قررت المضي قدمًا في الاختبارات الجينية ، فسيقوم أخصائي الرعاية الصحية بجمع عينة من دمك أو لعابك. سيرسلون هذه العينة إلى المختبر من أجل التسلسل الجيني.

يمكن أن يساعدك اختصاصي الوراثة أو مستشارك الوراثي في ​​فهم ما تعنيه نتائج الاختبار.

توصيات لأفراد الأسرة

إذا تم تشخيص شخص ما في عائلتك بـ ADPKD ، فأخبر طبيبك.

اسألهم عما إذا كان يجب عليك أنت أو أي أطفال لديك التفكير في فحص المرض. قد يوصون بإجراء اختبارات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية (الأكثر شيوعًا) أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو اختبارات ضغط الدم أو اختبارات البول للتحقق من علامات المرض.

قد يحيلك طبيبك أيضًا أنت وأفراد أسرتك إلى اختصاصي أمراض وراثية أو مستشار وراثي. يمكنهم مساعدتك في تقييم فرص إصابتك أنت أو أطفالك بالمرض. يمكنهم أيضًا مساعدتك في الموازنة بين الفوائد والمخاطر والتكلفة المحتملة للاختبارات الجينية.

تكاليف الفحص والاختبار

وفقًا لتكاليف الاختبار المقدمة كجزء من دراسة مبكرة حول موضوع ADPKD ، يبدو أن تكلفة الاختبار الجيني تتراوح من 2500 دولار إلى 5000 دولار.

تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على مزيد من المعلومات حول التكاليف المحددة للاختبار الذي قد تحتاجه.

فحص تمدد الأوعية الدموية في الدماغ

قد يسبب ADPKD مجموعة متنوعة من المضاعفات ، بما في ذلك تمدد الأوعية الدموية في الدماغ.

يتشكل تمدد الأوعية الدموية في الدماغ عندما ينتفخ أحد الأوعية الدموية في دماغك بشكل غير طبيعي. إذا تمزق أو تمزق تمدد الأوعية الدموية ، فقد يتسبب ذلك في حدوث نزيف دماغي يهدد الحياة.

إذا كان لديك ADPKD ، فاسأل طبيبك عما إذا كنت بحاجة إلى فحص تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. سيسألك على الأرجح عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي من الصداع وتمدد الأوعية الدموية ونزيف المخ والسكتة الدماغية.

اعتمادًا على تاريخك الطبي وعوامل الخطر الأخرى ، قد ينصحك طبيبك بالخضوع لفحص تمدد الأوعية الدموية. يمكن إجراء الفحص باستخدام اختبارات التصوير مثل تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) أو التصوير المقطعي المحوسب.

يمكن لطبيبك أيضًا مساعدتك في التعرف على العلامات والأعراض المحتملة لتمدد الأوعية الدموية في الدماغ ، بالإضافة إلى المضاعفات المحتملة الأخرى لـ ADPKD ، والتي قد تساعدك في التعرف على المضاعفات في حالة حدوثها.

علم الوراثة من ADPKD

ينتج ADPKD عن طفرات في جين PKD1 أو PKD2. تعطي هذه الجينات تعليمات لجسمك لصنع البروتينات التي تدعم التطور السليم للكلى ووظيفتها.

حوالي 10 في المائة من حالات ADPKD ناتجة عن طفرة جينية عفوية لدى شخص ليس له تاريخ عائلي للمرض. في 90 بالمائة المتبقية من الحالات ، ورث الأشخاص المصابون بـ ADPKD نسخة غير طبيعية من جين PKD1 أو PKD2 من أحد الوالدين.

كل شخص لديه نسختان من جينات PKD1 و PKD2 ، مع نسخة واحدة من كل جين موروث من كل والد.

يحتاج الشخص فقط إلى وراثة نسخة غير طبيعية من جين PKD1 أو PKD2 لتطوير ADPKD.

هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فلديك فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة نسخة من الجين المصاب وتطوير ADPKD أيضًا. إذا كان لديك والداك مصابان بالمرض ، فإن خطر إصابتك بالمرض يزداد.

إذا كان لديك ADPKD ولم يكن شريكك مصابًا به ، فسيكون لأطفالك فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الجين المصاب وتطور المرض. إذا كنت أنت وشريكك مصابين بـ ADPKD ، فإن فرص أطفالك في الإصابة بالمرض تزداد.

إذا كان لديك أو لدى طفلك نسختان من الجين المصاب ، فقد يؤدي ذلك إلى حالة أكثر خطورة من ADPKD.

عندما تتسبب نسخة محورة من جين PKD2 في ADPKD ، فإنها تميل إلى التسبب في حالة أقل خطورة من المرض مما يحدث عندما تسبب طفرة في جين PKD1 الحالة.

الكشف المبكر عن ADPKD

ADPKD هو مرض مزمن يتسبب في تكوين أكياس في الكلى.

قد لا تلاحظ أي أعراض حتى تصبح الأكياس متعددة أو كبيرة بما يكفي لتسبب الألم أو الضغط أو أعراض أخرى.

عند هذه النقطة ، قد يكون المرض قد تسبب بالفعل في تلف الكلى أو غيرها من المضاعفات الخطيرة المحتملة.

قد يساعدك الفحص والاختبار الدقيق أنت وطبيبك في اكتشاف المرض وعلاجه قبل ظهور الأعراض أو المضاعفات الخطيرة.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من ADPKD ، فأخبر طبيبك. قد يحولونك إلى اختصاصي أمراض وراثية أو مستشار وراثي.

بعد تقييم تاريخك الطبي ، قد يوصي طبيبك أو اختصاصي علم الوراثة أو مستشارك الوراثي بواحد أو أكثر مما يلي:

• الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرات الجينية التي تسبب ADPKD
• اختبارات التصوير للتحقق من وجود تكيسات في كليتيك
• مراقبة ضغط الدم للتحقق من ارتفاع ضغط الدم
• اختبارات البول للتحقق من علامات مرض الكلى

قد يسمح الفحص الفعال بالتشخيص المبكر وعلاج ADPKD ، مما قد يساعد في منع الفشل الكلوي أو المضاعفات الأخرى.

من المحتمل أن يوصي طبيبك بأنواع أخرى من اختبارات المراقبة المستمرة لتقييم صحتك العامة والبحث عن علامات تدل على أن ADPKD قد يتقدم. على سبيل المثال ، قد ينصحونك بإجراء اختبارات دم روتينية لمراقبة صحة كليتيك.

الوجبات الجاهزة

تتطور معظم حالات ADPKD لدى الأشخاص الذين ورثوا طفرة جينية من أحد والديهم. في المقابل ، قد ينقل الأشخاص المصابون بـ ADPKD الجين الطفري إلى أطفالهم.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من ADPKD ، فقد يوصي طبيبك باختبارات التصوير أو الاختبارات الجينية أو كليهما لاختبار المرض.

إذا كان لديك ADPKD ، فقد يوصي طبيبك أيضًا بفحص أطفالك بحثًا عن الحالة.

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء فحص روتيني للمضاعفات.

تحدث إلى طبيبك لمعرفة المزيد حول فحص واختبار ADPKD.