ما هو مرض جامستورب؟
مرض غامستورب هو حالة وراثية نادرة للغاية تسبب لك نوبات من ضعف العضلات أو شلل مؤقت. يُعرف المرض بالعديد من الأسماء ، بما في ذلك الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم.
إنه مرض وراثي ، ويمكن للأشخاص حمل الجين ونقله دون التعرض لأعراض على الإطلاق. يعاني واحد من كل 250.000 شخص من هذه الحالة.
على الرغم من عدم وجود علاج لمرض غامستورب ، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين به أن يعيشوا حياة طبيعية ونشيطة إلى حد ما.
يعرف الأطباء العديد من أسباب نوبات الشلل ويمكنهم عادةً المساعدة في الحد من آثار المرض من خلال توجيه الأشخاص المصابين بهذا المرض لتجنب بعض المحفزات المحددة.
ما هي أعراض مرض غامستورب؟
يسبب مرض غامستورب أعراضًا فريدة ، بما في ذلك:
- ضعف شديد في أحد الأطراف
- شلل جزئي
- عدم انتظام ضربات القلب
- تخطي ضربات القلب
- تصلب العضلات
- ضعف دائم
- الجمود
شلل
نوبات الشلل قصيرة ويمكن أن تنتهي بعد بضع دقائق. حتى عندما تكون لديك نوبة أطول ، يجب أن تتعافى تمامًا في غضون ساعتين من بدء الأعراض.
ومع ذلك ، غالبًا ما تحدث النوبات فجأة. قد تجد أنه ليس لديك تحذير كافٍ للعثور على مكان آمن لانتظار الحلقة. لهذا السبب ، فإن إصابات السقوط شائعة.
تبدأ النوبات عادةً في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. بالنسبة لمعظم الناس ، يزداد تواتر النوبات خلال سنوات المراهقة وحتى منتصف العشرينات من العمر.
مع اقترابك من الثلاثينيات من العمر ، تصبح الهجمات أقل تكرارًا. بالنسبة لبعض الناس ، يختفون تمامًا.
ميوتونيا
أحد أعراض مرض غامستورب هو العضل العضلي.
إذا كان لديك هذا العرض ، فقد تصبح بعض مجموعات عضلاتك جامدة مؤقتًا ويصعب تحريكها. هذا يمكن أن يكون مؤلما جدا. ومع ذلك ، لا يشعر بعض الأشخاص بأي إزعاج أثناء النوبة.
بسبب الانقباضات المستمرة ، غالبًا ما تبدو العضلات المتأثرة بالعضلات محددة جيدًا وقوية ، ولكن قد تجد أنه لا يمكنك سوى ممارسة القليل من القوة أو عدم استخدام هذه العضلات.
يسبب العضل العضلي ضررًا دائمًا في كثير من الحالات. يستخدم بعض الأشخاص المصابين بمرض جامستورب الكراسي المتحركة في النهاية بسبب تدهور عضلات الساق.
يمكن للعلاج في كثير من الأحيان منع أو عكس ضعف العضلات التدريجي.
ما هي أسباب مرض جامستورب؟
ينتج مرض غامستورب عن طفرة أو تغير في جين يسمى SCN4A. يساعد هذا الجين في إنتاج قنوات الصوديوم ، أو الفتحات المجهرية التي يتحرك من خلالها الصوديوم عبر الخلايا.
تتحكم التيارات الكهربائية التي تنتجها جزيئات الصوديوم والبوتاسيوم المختلفة التي تمر عبر أغشية الخلايا في حركة العضلات.
في مرض جامستورب ، تحتوي هذه القنوات على تشوهات جسدية تؤدي إلى تجمع البوتاسيوم على جانب واحد من غشاء الخلية وتراكمه في الدم.
يمنع هذا التيار الكهربائي المطلوب من التكون ويؤدي إلى عدم قدرتك على تحريك العضلات المصابة.
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض جامستورب؟
مرض غامستورب هو مرض وراثي ، وهو صبغي جسمي سائد. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتحور لتطوير المرض.
هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يكون لديك الجين إذا كان أحد والديك حاملًا. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين لديهم الجين لا تظهر عليهم الأعراض أبدًا.
كيف يتم تشخيص مرض غامستورب؟
لتشخيص مرض غامستورب ، سيستبعد طبيبك أولاً اضطرابات الغدة الكظرية مثل مرض أديسون ، الذي يحدث عندما لا تنتج الغدد الكظرية ما يكفي من هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون.
سيحاولون أيضًا استبعاد أمراض الكلى الوراثية التي يمكن أن تسبب مستويات غير طبيعية من البوتاسيوم.
بمجرد استبعاد هذه الاضطرابات الكظرية وأمراض الكلى الموروثة ، يمكن لطبيبك تأكيد ما إذا كان مرض غامستورب من خلال اختبارات الدم ، أو تحليل الحمض النووي ، أو عن طريق تقييم مستويات الكهارل والبوتاسيوم في الدم.
لتقييم هذه المستويات ، قد يطلب منك طبيبك إجراء اختبارات تتضمن تمرينًا معتدلًا متبوعًا بالراحة ليرى كيف تتغير مستويات البوتاسيوم لديك.
تستعد لرؤية طبيبك
إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابًا بمرض Gamstorp ، فقد يساعدك الاحتفاظ بمفكرة لتتبع مستويات قوتك طوال اليوم. يجب عليك الاحتفاظ بملاحظات حول أنشطتك ونظامك الغذائي في تلك الأيام للمساعدة في تحديد محفزاتك.
يجب عليك أيضًا إحضار أي معلومات يمكنك جمعها حول ما إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض أم لا.
ما هي علاجات مرض جامستورب؟
يعتمد العلاج على شدة وتكرار نوباتك. تعمل الأدوية والمكملات بشكل جيد مع العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض. إن تجنب محفزات معينة يعمل بشكل جيد مع الآخرين.
الأدوية
يتعين على معظم الناس الاعتماد على الأدوية للسيطرة على نوبات الشلل. يُعد الأسيتازولاميد (دياموكس) أحد أكثر الأدوية الموصوفة شيوعًا ، والذي يستخدم عادة للسيطرة على النوبات.
قد يصف طبيبك مدرات البول للحد من مستويات البوتاسيوم في الدم.
يمكن علاج الأشخاص المصابين بالعضلات العضلية نتيجة للمرض باستخدام جرعات منخفضة من الأدوية مثل ميكسيليتين (ميكسيتيل) أو باروكستين (باكسيل) ، مما يساعد على استقرار تقلصات العضلات الشديدة.
العلاجات المنزلية
يمكن للأشخاص الذين يعانون من نوبات خفيفة أو غير متكررة الحد من نوبة الشلل في بعض الأحيان دون استخدام الأدوية.
يمكنك إضافة المكملات المعدنية ، مثل غلوكونات الكالسيوم ، إلى المشروبات الحلوة لوقف نوبة خفيفة.
قد يساعد أيضًا شرب كوب من الماء المنعش أو مص قطعة من الحلوى الصلبة عند ظهور العلامات الأولى لحلقة الشلل.
التعامل مع مرض جامستورب
يمكن أن تؤدي الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم أو حتى سلوكيات معينة إلى حدوث نوبات. يؤدي وجود الكثير من البوتاسيوم في مجرى الدم إلى ضعف العضلات حتى في الأشخاص الذين لا يعانون من مرض غامستورب.
ومع ذلك ، قد يتفاعل المصابون بالمرض مع تغيرات طفيفة جدًا في مستويات البوتاسيوم والتي لن تؤثر على شخص ليس مصابًا بمرض غامستورب.
تشمل المحفزات الشائعة ما يلي:
- الفواكه الغنية بالبوتاسيوم مثل الموز والمشمش والزبيب
- الخضروات الغنية بالبوتاسيوم مثل السبانخ والبطاطس والبروكلي والقرنبيط
- العدس والفاصوليا والمكسرات
- كحول
- فترات طويلة من الراحة أو الخمول
- الذهاب لفترة طويلة دون تناول الطعام
- برد شديد
- حرارة شديدة
لن يكون لدى كل شخص مصاب بمرض Gamstorp نفس المشغلات. تحدث إلى طبيبك ، وحاول تسجيل أنشطتك ونظامك الغذائي في يوميات للمساعدة في تحديد محفزاتك المحددة.
ما هي التوقعات بعيدة المدى؟
نظرًا لأن مرض Gamstorp وراثي ، فلا يمكنك منعه. ومع ذلك ، يمكنك تخفيف آثار الحالة عن طريق إدارة عوامل الخطر الخاصة بك بعناية. الشيخوخة تقلل من تكرار النوبات.
من المهم التحدث مع طبيبك حول الأطعمة والأنشطة التي قد تسبب نوباتك. يمكن أن يؤدي تجنب المحفزات التي تسبب نوبات الشلل إلى الحد من تأثيرات المرض.
