داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة طبية يتراكم فيها الكثير من الحديد في الجسم. يمكن أن تنشأ مشاكل صحية خطيرة لأن جسمك لا يستطيع التخلص من الحديد الزائد.

يتراكم الحديد الزائد في:

• الكبد
• بشرة
• قلب
• البنكرياس
• المفاصل
• الغدة النخامية

يمكن أن يتسبب تراكم الحديد هذا في تلف الأنسجة والأعضاء.

ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟

لا تظهر أعراض ملحوظة على العديد من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية. عندما توجد الأعراض ، فإنها قد تختلف بين الأفراد.

تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:

• التعب والضعف
• فقدان الوزن
• انخفاض الدافع الجنسي
• وجع بطن
• لون البشرة البرونزي أو الرمادي
• الم المفاصل

ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية؟

شكلان من داء ترسب الأصبغة الدموية هما الأولي والثانوي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

عادة ما ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، المعروف أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، عن عوامل وراثية.

يتحكم جين HFE ، أو جين داء ترسب الأصبغة الدموية ، في كمية الحديد التي تمتصها من الطعام. إنه يعيش على الذراع القصيرة للكروموسوم 6. أكثر الطفرات شيوعًا لهذا الجين هما C28Y و H63D.

عادة ، يرث الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي نسخة من الجين المعيب من كل والد. ومع ذلك ، ليس كل من يرث الجينات يصاب بالمرض. يبحث الباحثون في سبب ظهور أعراض زيادة الحديد على بعض الأشخاص والبعض الآخر لا يعاني منها.

في الولايات المتحدة ، يعاني حوالي 1 من كل 300 شخص من البيض غير اللاتينيين من هذه الحالة. لا يدرك الكثيرون أنهم يمتلكونها. من المرجح أن تحدث المضاعفات عند الذكور وأولئك الذين يعانون من مشاكل طبية أخرى مثل مرض السكري أو أمراض الكبد.

عند الإناث ، قد لا تظهر الأعراض إلا بعد انقطاع الطمث. وذلك لأن الحيض يميل إلى خفض مستويات الحديد في الدم.بمجرد توقف الدورة الشهرية ، قد تتراكم المستويات.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عندما ينجم تراكم الحديد عن حالة طبية أخرى ، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية الكريات الحمر. في هذا المرض ، تطلق خلايا الدم الحمراء الكثير من الحديد في الجسم لأنها هشة للغاية.

تشمل عوامل الخطر الأخرى لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي:

• إدمان الكحول
• تاريخ عائلي لمرض السكري أو أمراض القلب أو أمراض الكبد
• تناول مكملات الحديد أو فيتامين سي ، والتي يمكن أن تزيد من كمية الحديد التي يمتصها الجسم
• عمليات نقل الدم المتكررة

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

الطبيب سوف:

• اسأل عن الأعراض
• اسأل عن أي مكملات قد تتناولها
• اسأل عن التاريخ الطبي الشخصي والعائلي
• إجراء فحص جسدي
• يوصي ببعض الاختبارات

يمكن أن تشبه الأعراض أعراض العديد من الحالات الأخرى ، مما يجعل التشخيص صعبًا. قد تكون هناك عدة اختبارات ضرورية لتأكيد التشخيص.

فحص الدم

يمكن لفحص الدم ، مثل اختبار تشبع الترانسفيرين في الدم (TS) ، قياس مستويات الحديد. يقيس اختبار TS مقدار الحديد المرتبط بالبروتين الترانسفيرين ، الذي يحمل الحديد في الدم.

يمكن أن يعطي اختبار الدم أيضًا فكرة عن وظائف الكبد.

الاختبارات الجينية

يمكن أن يُظهر اختبار الحمض النووي ما إذا كان لدى الشخص تغيرات جينية قد تؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فقد يكون اختبار الحمض النووي مفيدًا لأولئك الذين يخططون لتكوين أسرة.

للاختبار ، قد يقوم أخصائي الرعاية الصحية بسحب الدم أو استخدام مسحة لتجميع الخلايا من فمك.

خزعة الكبد

الكبد هو المكان الرئيسي الذي يخزن فيه الجسم الحديد. عادة ما يكون أحد الأعضاء الأولى التي تضررت من تراكم الحديد.

يمكن أن تظهر خزعة الكبد ما إذا كان هناك الكثير من الحديد في الكبد أو إذا كان هناك تلف في الكبد. سيقوم الطبيب بإزالة قطعة صغيرة من نسيج الكبد لفحصها في المختبر.

اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي

يمكن أن تقيس فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات غير الغازية مستويات الحديد في الجسم. قد يوصي الطبيب بإجراء اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي بدلاً من خزعة الكبد.

كيف يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية؟

العلاج متاح للتحكم في مستويات الحديد العالية.

سحب الدم

العلاج الطبي الرئيسي هو الفصد. يتضمن ذلك أخذ الدم والحديد من الجسم. يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإدخال إبرة في الوريد ويتدفق الدم في كيس ، كما يحدث عند التبرع بالدم.

في البداية ، ستتم إزالة نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع. عندما تعود مستويات الحديد إلى طبيعتها ، قد تحتاج إلى علاج كل شهرين إلى أربعة أشهر.

شيلات

خيار آخر هو عملية إزالة معدن ثقيل. هذا علاج متطور يمكن أن يساعد في إدارة مستويات الحديد ، لكنه مكلف وليس خيارًا علاجيًا من الدرجة الأولى.

قد يحقن الطبيب الأدوية أو يعطيك حبوبًا. يساعد الاستخلاب جسمك على طرد الحديد الزائد في البول والبراز.

ومع ذلك ، قد تكون هناك آثار جانبية ، مثل الألم في موقع الحقن وأعراض تشبه أعراض الأنفلونزا.

قد يكون الاستخلاب مناسبًا للأشخاص الذين يعانون من مضاعفات في القلب أو موانع أخرى للفصد.

ما هي المضاعفات المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

يمكن أن تظهر المضاعفات في الأعضاء التي تخزن الحديد الزائد. قد يكون الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية أكثر عرضة للإصابة بما يلي:

• تلف الكبد ، مما يجعل عملية زرع الكبد ضرورية في بعض الحالات
• تلف البنكرياس ، مما يؤدي إلى مرض السكري
• تلف المفاصل وآلامها ، مثل التهاب المفاصل
• مشاكل القلب ، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب
• تلون الجلد
• تلف الغدد الكظرية
• مشاكل في الجهاز التناسلي ، مثل ضعف الانتصاب وعدم انتظام الدورة الشهرية

يمكن أن يساعدك العلاج المبكر والإدارة الفعالة ومراقبة مستويات الحديد في تجنب المضاعفات.

تدابير نمط الحياة

تشمل التدابير التي يمكن أن تساعدك في إدارة صحتك مع داء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي:

• إجراء فحوصات دم سنوية لمراقبة مستويات الحديد
• تجنب الفيتامينات المتعددة ومكملات فيتامين ج ومكملات الحديد
• تجنب الكحول ، حيث يمكن أن يسبب ضررًا إضافيًا للكبد
• الحرص على تجنب العدوى ، على سبيل المثال ، من خلال التطعيمات المنتظمة واتباع ممارسات النظافة الجيدة
• الاحتفاظ بسجل لمستويات الحديد لمراقبة التغيرات
• اتباع جميع تعليمات الطبيب وحضور جميع المواعيد
• الاتصال بطبيبك إذا ساءت الأعراض أو تغيرت
• اسأل طبيبك عن الاستشارة إذا كانت الأعراض تؤثر على نوعية حياتك

الآفاق

تختلف توقعات داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا تلقى الشخص العلاج قبل حدوث تلف في الأعضاء ، فيمكن للعلاج أن يحسن التوقعات.

يمكن أن يمنع العلاج المزيد من الضرر وقد يعكس أي ضرر موجود بالفعل. مع العلاج المبكر ، هناك فرصة جيدة لعمر طبيعي.