تليف كيسي

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية خطيرة تسبب أضرارًا جسيمة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. غالبًا ما ينتج هذا الضرر عن تراكم مخاط سميك ولزج في الأعضاء.

تشمل أكثر الأعضاء المصابة شيوعًا ما يلي:

• رئتين
• البنكرياس
• الكبد
• أمعاء

يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة. عادة ، تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون. إنها تليين الأعضاء والأنسجة المختلفة ، مما يمنعها من الجفاف أو العدوى.

ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يتسبب الجين المعيب في أن تصبح السوائل سميكة ولزجة. وبدلاً من أن تعمل السوائل كمواد تشحيم ، فإنها تسد القنوات والأنابيب والممرات في الجسم.

يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل تهدد الحياة ، بما في ذلك الالتهابات وفشل الجهاز التنفسي وسوء التغذية.

من الضروري الحصول على علاج للتليف الكيسي على الفور. يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا بالغ الأهمية لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع.

يتم تشخيص ما يقرب من 1000 شخص بالتليف الكيسي كل عام في الولايات المتحدة. على الرغم من أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى رعاية يومية ، إلا أنه لا يزال بإمكانهم عيش حياة طبيعية نسبيًا والعمل أو الذهاب إلى المدرسة.

تحسنت اختبارات الفحص وطرق العلاج في السنوات الأخيرة ، لذلك يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الآن العيش في الأربعينيات والخمسينيات من عمرهم.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي اعتمادًا على الشخص وشدة الحالة. يمكن أن يختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض أيضًا.

قد تظهر الأعراض في سن الرضاعة ، ولكن بالنسبة للأطفال الآخرين ، قد لا تبدأ الأعراض إلا بعد سن البلوغ أو حتى في وقت لاحق من الحياة. مع مرور الوقت ، قد تتحسن الأعراض المصاحبة للمرض أو تزداد سوءًا.

واحدة من أولى علامات التليف الكيسي هي طعم قوي وملح للجلد. وقد ذكر آباء الأطفال المصابين بالتليف الكيسي تذوق هذه الملوحة عند تقبيل أطفالهم.

تنجم الأعراض الأخرى للتليف الكيسي عن المضاعفات التي تؤثر على:

• الرئتين
• البنكرياس
• الكبد
• أعضاء غدية أخرى

مشاكل في الجهاز التنفسي

غالبًا ما يسد المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليف الكيسي الممرات التي تحمل الهواء داخل الرئتين وخارجها. هذا يمكن أن يسبب الأعراض التالية:

• أزيز
• سعال مستمر ينتج مخاطًا سميكًا أو بلغمًا
• ضيق في التنفس ، خاصة عند ممارسة الرياضة
• التهابات الرئة المتكررة
• انسداد الأنف
• انسداد الجيوب

مشاكل في الجهاز الهضمي

يمكن أن يسد المخاط غير الطبيعي أيضًا القنوات التي تحمل الإنزيمات التي ينتجها البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية ، لا تستطيع الأمعاء امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام. يمكن أن يؤدي هذا إلى:

• براز دهني كريه الرائحة
• إمساك
• غثيان
• انتفاخ البطن
• فقدان الشهية
• ضعف الوزن عند الأطفال
• تأخر النمو عند الأطفال

ما الذي يسبب التليف الكيسي؟

يحدث التليف الكيسي نتيجة لخلل في جين "منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي" ، أو جين CFTR. يتحكم هذا الجين في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم.

تؤدي الطفرة أو التغيير المفاجئ في جين CFTR إلى جعل المخاط أكثر سمكًا ولزوجة مما يفترض أن يكون. يتراكم هذا المخاط غير الطبيعي في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك:

• أمعاء
• البنكرياس
• الكبد
• رئتين

كما أنه يزيد من كمية الملح في العرق.

يمكن أن تؤثر العديد من العيوب المختلفة على جين CFTR. يرتبط نوع العيب بشدة التليف الكيسي. ينتقل الجين التالف إلى الطفل من والديهم.

من أجل الإصابة بالتليف الكيسي ، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين من كل والد.

إذا ورثوا نسخة واحدة فقط من الجين ، فلن يصابوا بالمرض. ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين المعيب ، مما يعني أنهم قد ينقلون الجين إلى أطفالهم.

من هو المعرض لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟

يعتبر التليف الكيسي أكثر شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا. ومع ذلك ، فمن المعروف أنه يحدث في جميع المجموعات العرقية.

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي معرضون أيضًا لخطر متزايد لأنه اضطراب وراثي.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

يتطلب تشخيص التليف الكيسي أعراضًا سريرية تتوافق مع التليف الكيسي في نظام عضو واحد على الأقل ودليل على وجود خلل وظيفي في CFTR يعتمد عادةً على اختبار كلوريد العرق غير الطبيعي أو وجود طفرات في جين CFTR.

الأعراض السريرية ليست مطلوبة للأطفال الذين يتم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة.

تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:

اختبار التربسينوجين المناعي (IRT)

اختبار التربسينوجين المناعي (IRT) هو اختبار فحص قياسي لحديثي الولادة يتحقق من المستويات غير الطبيعية للبروتين المسمى IRT في الدم.

قد يكون المستوى العالي من IRT علامة على التليف الكيسي. ومع ذلك ، يلزم إجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.

اختبار كلوريد العرق

اختبار كلوريد العرق هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتشخيص التليف الكيسي. يتحقق من زيادة مستويات الملح في العرق. يتم إجراء الاختبار باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق عند تشغيله بواسطة تيار كهربائي ضعيف.

يُجمع العرق على وسادة أو ورقة ثم يُحلل. يتم تشخيص التليف الكيسي إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.

اختبار البلغم

أثناء اختبار البلغم ، يأخذ الطبيب عينة من المخاط. يمكن للعينة أن تؤكد وجود عدوى في الرئة. يمكنه أيضًا إظهار أنواع الجراثيم الموجودة وتحديد المضادات الحيوية التي تعمل بشكل أفضل لعلاجها.

الأشعة السينية الصدر

الأشعة السينية للصدر مفيدة في الكشف عن التورم في الرئتين بسبب انسداد ممرات الجهاز التنفسي.

الاشعة المقطعية

ينتج التصوير المقطعي المحوسب صورًا مفصلة للجسم باستخدام مجموعة من الأشعة السينية المأخوذة من عدة اتجاهات مختلفة.

تسمح هذه الصور لطبيبك بمشاهدة الهياكل الداخلية ، مثل الكبد والبنكرياس ، مما يسهل تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي.

اختبارات وظائف الرئة (PFTs)

تحدد اختبارات وظائف الرئة (PFTs) ما إذا كانت رئتيك تعملان بشكل صحيح.

يمكن أن تساعد الاختبارات في قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها ومدى جودة نقل الرئتين للأكسجين إلى باقي الجسم. أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير إلى التليف الكيسي.

كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي ، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

الأدوية

• يمكن وصف المضادات الحيوية للتخلص من عدوى الرئة ولمنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل. يتم إعطاؤهم عادة على شكل سوائل أو أقراص أو كبسولات. في الحالات الأكثر شدة ، يمكن إعطاء حقن أو حقن المضادات الحيوية عن طريق الوريد (عن طريق الوريد).
• تعمل أدوية ترقق المخاط على جعل المخاط أرق وأقل لزوجة. كما أنها تساعدك على سعال المخاط حتى يخرج من الرئتين. هذا يحسن بشكل كبير وظائف الرئة.
• الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات) ، مثل إيبوبروفين (أدفيل) ، لها دور محدود كعامل لتقليل التهاب مجرى الهواء. تقترح مؤسسة التليف الكيسي استخدام جرعة عالية من الإيبوبروفين للأطفال من سن 6 إلى 17 عامًا الذين يتمتعون بوظيفة رئوية جيدة. لا يُنصح بإيبوبروفين للمرضى الذين يعانون من تشوهات شديدة في وظائف الرئة أو أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا.
• تعمل موسعات الشعب الهوائية على إرخاء العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين ، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء. يمكنك تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
• تعد مُعدِّلات مُنظِم توصيل الغشاء التليف الكيسي (CFTR) فئة من الأدوية التي تعمل من خلال تحسين وظيفة جين CFTR المعيب. تمثل هذه الأدوية تقدمًا مهمًا في إدارة التليف الكيسي لأنها تستهدف وظيفة جين CFTR الطافر بدلاً من عواقبه السريرية. يجب أن يخضع جميع مرضى التليف الكيسي لدراسات جينية CFTR لتحديد ما إذا كانوا يحملون إحدى الطفرات المعتمدة للأدوية المعدلة CFTR. معظم البيانات المتاحة في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا وفي المرضى الذين يعانون من مرض الرئة التليف الكيسي الخفيف أو المتوسط.

الإجراءات الجراحية

• جراحة الأمعاء. هذه جراحة طارئة تتضمن إزالة جزء من الأمعاء. يمكن إجراؤها لتخفيف الانسداد في الأمعاء.
• أنبوب التغذية. قد يتداخل التليف الكيسي مع الهضم ويمنع امتصاص العناصر الغذائية من الطعام. يمكن تمرير أنبوب تغذية لتوفير التغذية من خلال الأنف أو إدخاله جراحيًا مباشرة في المعدة.
• زرع الرئة المزدوجة. عندما لا تتمكن الإدارة الطبية وحدها من الحفاظ على صحة الرئة ووظائفها الجسدية ، يمكن لهذا الإجراء تحسين طول ونوعية حياة الشخص المصاب بالتليف الكيسي.

فوائد الزرع

أبلغ معظم متلقي الزرع عن تحسن في القوة والطاقة ، والتحرر من الأعراض مثل السعال وضيق التنفس.

في حين أن زراعة الرئة المزدوجة لا يمكن أن تعالج التليف الكيسي ، حيث يبقى الجين المعيب في الجسم ، فإن رئتي المتبرع لا تحتويان على الجين المتحور

العلاج الطبيعي للصدر

يساعد علاج الصدر على تفكيك المخاط السميك في الرئتين ، مما يجعل السعال أسهل. يتم إجراؤها عادةً من مرة إلى أربع مرات في اليوم.

من الأساليب الشائعة وضع الرأس على حافة السرير والتصفيق باليدين المقعدين على جانبي الصدر.

يمكن أيضًا استخدام الأجهزة الميكانيكية لتنظيف المخاط. وتشمل هذه:

• مصفق الصدر ، الذي يقلد آثار التصفيق باليدين المقعدين على جانبي الصدر
• سترة قابلة للنفخ تهتز بترددات عالية للمساعدة في إزالة المخاط في الصدر

رعاية منزلية

يمكن أن يمنع التليف الكيسي الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام.

إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فقد تحتاج إلى سعرات حرارية أكثر يوميًا من الأشخاص غير المصابين بالمرض. قد تحتاج أيضًا إلى تناول كبسولات إنزيم البنكرياس مع كل وجبة.

قد يوصي طبيبك أيضًا بمضادات الحموضة والفيتامينات واتباع نظام غذائي غني بالألياف والملح.

إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فعليك القيام بما يلي:

• اشرب الكثير من السوائل لأنها يمكن أن تساعد في ترقيق المخاط في الرئتين.
• ممارسة الرياضة بانتظام للمساعدة في تخفيف المخاط في الشعب الهوائية. يعد المشي وركوب الدراجات والسباحة خيارات رائعة.
• تجنب الدخان وحبوب اللقاح والعفن كلما أمكن ذلك. هذه المهيجات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ.
• احصل على لقاحات الإنفلونزا والالتهاب الرئوي بانتظام.

ما هي التوقعات طويلة المدى للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟

تحسنت التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير في السنوات الأخيرة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى التقدم في العلاج. اليوم ، يعيش العديد من المصابين بالمرض في الأربعينيات والخمسينيات من العمر ، وحتى لفترة أطول في بعض الحالات.

ومع ذلك ، لا يوجد علاج للتليف الكيسي ، لذلك ستنخفض وظائف الرئة بشكل مطرد بمرور الوقت. يمكن أن يتسبب الضرر الناتج في الرئتين في مشاكل خطيرة في التنفس ومضاعفات أخرى.

كيف يمكن منع التليف الكيسي؟

لا يمكن منع التليف الكيسي. ومع ذلك ، يجب إجراء الاختبارات الجينية للأزواج المصابين بالتليف الكيسي أو الذين لديهم أقارب مصابين بالمرض.

يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية خطر إصابة الطفل بالتليف الكيسي عن طريق اختبار عينات الدم أو اللعاب من كل والد. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات عليك إذا كنت حاملاً وتشعر بالقلق من مخاطر إصابة طفلك.